Le « syndrome de Blegvada – Haxthauseni » est une maladie rare et encore peu connue qui survient uniquement chez les femmes. Cela ne se produit jamais chez les hommes, car il est associé uniquement à des anomalies héréditaires du corps. Au début, les femmes malades ne souffrent généralement pas de leurs problèmes.
Le syndrome de cette maladie est un ensemble de symptômes très différents qui peuvent apparaître à tout âge, mais le plus souvent il faut attendre l'âge de six ans pour en remarquer au moins un. Par exemple, un syndrome de l'œil sec peut survenir : du liquide lacrymal visqueux s'accumule dans les coins des yeux, ce qui provoque une gêne. Il est également possible que des ulcères apparaissent sur la langue et chez les enfants, des caries dentaires, à commencer par les dents de lait.