A “síndrome de Blegvada – Haxthauseni” é uma doença rara e ainda pouco conhecida que ocorre apenas em mulheres. Nunca ocorre em homens, pois está associado apenas a anomalias hereditárias no corpo. Inicialmente, as mulheres doentes geralmente não sofrem com os seus problemas.
A síndrome desta doença é um conjunto de sintomas muito diferentes que podem aparecer em qualquer idade, mas na maioria das vezes é preciso esperar até os seis anos para notar pelo menos um deles. Por exemplo, pode ocorrer síndrome do olho seco: o líquido lacrimal viscoso se acumula nos cantos dos olhos, o que causa desconforto. Também é possível o aparecimento de úlceras na língua e em crianças - cáries dentárias, começando pelos dentes de leite.