Syndrome de Sjögren-Larsson

Syndrome de Sjögren-Larsson : comprendre la recherche et la pratique clinique

Introduction:

Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une maladie héréditaire rare décrite pour la première fois par le neurologue et psychiatre suédois Carl Gunnar Sjögren et Torsten Larsson. Ce syndrome se caractérise par une combinaison de modifications cutanées et de déficience intellectuelle, ainsi que par la présence d'autres signes médicaux. Dans cet article, nous passerons en revue les principaux aspects du syndrome de Sjögren-Larsson, notamment sa présentation clinique, ses caractéristiques génétiques, son diagnostic et les approches thérapeutiques possibles.

Présentation clinique:

Le syndrome de Sjögren-Larsson apparaît immédiatement après la naissance ou dans la petite enfance. Les principaux signes du syndrome sont la xérodermie (peau sèche), l'ictyose (la couche cornée de la peau ressemble à des écailles de poisson), ainsi qu'une déficience intellectuelle de gravité variable. De plus, les patients atteints de SLS peuvent souffrir de crises d'épilepsie, d'un retard dans le développement de la parole, d'une altération de la coordination motrice et de problèmes de vision.

Caractéristiques génétiques :

Le syndrome de Sjögren-Larsson est hérité de manière autosomique récessive et est causé par une mutation du gène de la fétinine aldéhyde déshydrogénase (ALDH3A2). Ce gène est responsable de la production d’une enzyme nécessaire au traitement des acides gras dans la peau. Les mutations de ALDH3A2 conduisent à l’accumulation d’acides gras, ce qui provoque des défauts au niveau de la peau et d’autres tissus corporels.

Diagnostique:

Le diagnostic du syndrome de Sjögren-Larsson repose sur les manifestations cliniques, les résultats de l'examen physique et des études génétiques. La confirmation de la présence d'une mutation du gène ALDH3A2 permet de diagnostiquer avec précision ce syndrome.

Traitement et accompagnement :

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement spécifique visant à corriger le défaut génétique sous-jacent du syndrome de Sjögren-Larsson. Cependant, les patients atteints de ce syndrome peuvent nécessiter un traitement symptomatique pour améliorer l’état de leur peau, contrôler les convulsions et soutenir leur développement intellectuel.

Un rôle important est joué par le conseil génétique médical, qui fournit aux patients et à leurs familles des informations sur l'hérédité du syndrome, la possibilité de rechute et les risques de transmission d'une mutation génétique aux générations futures. De plus, les patients atteints de SLS peuvent nécessiter un traitement multispécialisé comprenant un soutien dermatologique, neurologique et psychologique.

Importance de la recherche :

Bien que le syndrome de Sjögren-Larsson soit une maladie rare, la recherche dans ce domaine est importante pour comprendre les mécanismes sous-jacents à ce syndrome, ainsi que pour développer de nouvelles approches de diagnostic et de traitement. Les études génétiques identifient de nouvelles mutations et gènes associés au SLS, conduisant à un diagnostic amélioré et à des conseils aux patients.

Conclusion:

Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie héréditaire rare caractérisée par une combinaison de modifications cutanées et de déficience intellectuelle. Les études génétiques sont importantes pour le diagnostic et le conseil aux patients atteints de SLS, ainsi que pour le développement de nouvelles approches thérapeutiques. Une meilleure compréhension de ce syndrome pourrait contribuer à améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Le syndrome de Sjögren Larsson est une lésion simultanée des glandes salivaires et du cortex cérébral, se manifestant par une dégradation de la pensée, une labilité émotionnelle, une asthénie et la prédominance de l'excitabilité sur l'inhibition. La maladie est diagnostiquée dans la plupart des cas avant l’âge de 20 ans. Au cours d'une décennie, l'état neurologique de 75 % des patients se dégrade. Les symptômes de cette pathologie comprennent : la dépression et les comportements suicidaires ; somnolence; trouble de la parole; troubles de l'attention, de la coordination et de l'équilibre ; déficience de mémoire; diminution de la libido et du désir ; délires et hallucinations; autisme, démence. La pathologie est beaucoup moins fréquente que les troubles mentaux post-AVC et a été peu étudiée par les psychiatres.