Sjögren-Larsson sindromu

Sjögren-Larsson sindromu: tədqiqat və klinik təcrübəni başa düşmək

Giriş:

Sjögren-Larsson sindromu (SLS) ilk dəfə İsveç nevroloqu və psixiatrı Carl Gunnar Sjögren və Torsten Larsson tərəfindən təsvir edilmiş nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindrom dəri dəyişiklikləri və zehni qüsurların birləşməsi, eləcə də digər tibbi əlamətlərin olması ilə xarakterizə olunur. Bu yazıda Sjögren-Larsson sindromunun əsas aspektlərini, o cümlədən onun klinik görünüşünü, genetik xüsusiyyətlərini, diaqnozunu və mümkün müalicə yanaşmalarını nəzərdən keçirəcəyik.

Klinik təqdimat:

Sjögren-Larsson sindromu doğuşdan dərhal sonra və ya erkən uşaqlıqda görünür. Sindromun əsas əlamətləri kseroderma (quru dəri), iktioz (dərinin buynuz təbəqəsi balıq pulcuqlarına bənzəyir), eləcə də müxtəlif dərəcədə zehni zəiflikdir. Bundan əlavə, SLS olan xəstələrdə epilepsiya tutmaları, nitqin inkişafının ləngiməsi, motor koordinasiyasının pozulması və görmə problemləri ola bilər.

Genetik xüsusiyyətlər:

Sjögren-Larsson sindromu otosomal resessiv şəkildə miras alınır və fetinin aldehid dehidrogenaz genindəki (ALDH3A2) mutasiya nəticəsində yaranır. Bu gen dəridə yağ turşularını emal etmək üçün lazım olan fermentin istehsalına cavabdehdir. ALDH3A2-dəki mutasiyalar yağ turşularının yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da dəridə və digər bədən toxumalarında qüsurlara səbəb olur.

Diaqnostika:

Sjögren-Larsson sindromunun diaqnozu klinik təzahürlər, fiziki müayinə nəticələri və genetik tədqiqatlar əsasında qoyulur. ALDH3A2 genində mutasiyanın olmasının təsdiqi bu sindromun dəqiq diaqnozunu qoymağa imkan verir.

Müalicə və dəstək:

Hal-hazırda Sjögren-Larsson sindromunun əsas genetik qüsurunu düzəltməyə yönəlmiş xüsusi bir müalicə yoxdur. Bununla belə, bu sindromu olan xəstələr dəri vəziyyətini yaxşılaşdırmaq, qıcolmalara nəzarət etmək və intellektual inkişafı dəstəkləmək üçün simptomatik müalicə tələb edə bilər.

Xəstələrə və onların ailələrinə sindromun irsiyyəti, residiv ehtimalı və gələcək nəsillərə genetik mutasiyaların ötürülməsi riskləri haqqında məlumat verən tibbi genetik məsləhət mühüm rol oynayır. Bundan əlavə, SLS xəstələri dermatoloji, nevroloji və psixoloji dəstəyi əhatə edən çox ixtisaslı müalicə tələb edə bilər.

Tədqiqatın əhəmiyyəti:

Sjogren-Larsson sindromu nadir xəstəlik olsa da, bu sahədə aparılan tədqiqatlar bu sindromun altında yatan mexanizmləri başa düşmək, həmçinin diaqnostika və müalicəyə yeni yanaşmalar hazırlamaq üçün vacibdir. Genetik tədqiqatlar SLS ilə əlaqəli yeni mutasiyaları və genləri müəyyən edir ki, bu da diaqnozun və xəstələrin məsləhətləşməsinin təkmilləşdirilməsinə gətirib çıxarır.

Nəticə:

Sjögren-Larsson sindromu dəri dəyişiklikləri və zehni geriliyin birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Genetik tədqiqatlar SLS xəstələrinin diaqnostikası və konsultasiyası, həmçinin yeni müalicə yanaşmalarının inkişafı üçün vacibdir. Bu sindromu daha yaxşı başa düşmək xəstələrin və onların ailələrinin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Sjögren Larsson sindromu tüpürcək vəzilərinin və beyin qabığının eyni vaxtda zədələnməsidir, düşüncənin deqradasiyası, emosional labillik, asteniya və inhibə üzərində həyəcanlılığın üstünlük təşkil etməsi ilə özünü göstərir. Xəstəlik əksər hallarda 20 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur. Onillik ərzində xəstələrin 75% -də nevroloji vəziyyət pisləşir. Bu patologiyanın simptomlarına aşağıdakılar daxildir: depressiya və intihar davranışı; yuxululuq; nitq pozğunluğu; diqqət, koordinasiya və tarazlığın pozulması; yaddaşın pozulması; libido və arzunun azalması; hezeyanlar və halüsinasiyalar; autizm, demans. Patologiya insultdan sonrakı psixi pozğunluqlardan çox daha az rast gəlinir və psixiatrlar tərəfindən az öyrənilmişdir.