Penyakit Albers-Schonberg

Judul: Penyakit Albers-Schonberg: Osteopetrosis dan Ciri-cirinya

Perkenalan:
Penyakit Albers-Schönberg, juga dikenal sebagai osteopetrosis, adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan kelainan pembentukan dan penghancuran jaringan tulang. Kondisi ini mengakibatkan struktur tulang menjadi sangat padat dan rapuh, sehingga dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Pada artikel ini kita akan melihat aspek utama penyakit Albers-Schönberg, gejala, penyebab dan metode pengobatannya.

Deskripsi penyakit Albers-Schönberg (osteopetrosis):
Penyakit Albers-Schoenberg, atau osteopetrosis, adalah kelainan genetik yang menyebabkan kepadatan jaringan tulang yang luar biasa. Biasanya, tulang terus diperbarui melalui proses resorpsi (penghancuran) dan pembentukan jaringan tulang baru. Namun, pada pasien dengan penyakit Albers-Schönberg, proses ini terganggu sehingga menyebabkan penumpukan massa tulang berlebih.

Gejala:
Gejala penyakit Albers-Schönberg bisa berbeda-beda tergantung tingkat keparahan penyakitnya. Pada beberapa pasien, gejalanya mungkin ringan atau tidak terlalu kentara, sementara pada pasien lain gejalanya mungkin lebih parah. Gejala umum mungkin termasuk:

1. Tulang rapuh: Karakteristik jaringan tulang padat pada penyakit Albers-Schönberg membuat tulang lebih rapuh dan rentan patah.
2. Nyeri Tulang: Pasien mungkin mengalami nyeri tulang dan sendi karena peningkatan kepadatan tulang.
3. Masalah gigi: Pada beberapa pasien, penyakit Albers-Schönberg dapat menyebabkan masalah gigi, seperti lengkungan gigi yang tertunda dan gigi yang tidak sejajar.
4. Gangguan penglihatan dan pendengaran: Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini dapat mempengaruhi penglihatan dan pendengaran karena perkembangan tulang wajah yang tidak normal.

Penyebab:
Penyakit Albers-Schönberg adalah penyakit keturunan genetik. Hal ini dapat disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab mengatur proses pembentukan dan penghancuran jaringan tulang. Gen-gen ini dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orang tuanya, dan penyakit ini dapat muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa.

Metode pengobatan:
Perawatan penyakit Albers-Schönberg ditujukan untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi. Perawatan khusus dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan kebutuhan individu pasien. Berikut adalah beberapa pendekatan yang mungkin:

1. Pengobatan simtomatik: Tujuan pengobatan simtomatik adalah untuk menghilangkan rasa sakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Analgesik mungkin diresepkan untuk mengendalikan rasa sakit.

2. Pembedahan: Dalam kasus patah tulang parah atau komplikasi lain yang memerlukan pembedahan, pembedahan mungkin disarankan. Prosedur bedah mungkin termasuk fiksasi patah tulang atau koreksi kelainan bentuk tulang.

3. Transplantasi sumsum tulang: Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang dapat dianggap sebagai pengobatan untuk penyakit Albers-Schönberg. Proses ini melibatkan penggantian sel induk sumsum tulang yang rusak dengan sel induk yang sehat dari donor.

4. Perawatan obat: Beberapa penelitian menunjukkan bahwa obat-obatan tertentu, seperti inhibitor resorpsi tulang, dapat membantu mengendalikan pembentukan dan kerusakan tulang pada pasien dengan penyakit Albers-Schönberg. Namun cara-cara tersebut masih dalam tahap penyelidikan dan memerlukan penelitian lebih lanjut.

Kesimpulan:
Penyakit Albers-Schoenberg, atau osteopetrosis, adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan jaringan tulang yang sangat padat dan rapuh. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga parah, dan pengobatan ditujukan untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi. Penelitian yang lebih mendalam dan pengembangan pengobatan baru akan membantu meningkatkan kualitas hidup pasien yang menderita penyakit langka ini.

Penyakit Albe-Schönberg (osteopetrosis, osteolipodistrofi, lihat). Orang yang sakit memiliki banyak osteoklas dalam darahnya—sel yang merusak jaringan tulang. Tanda-tanda awal penyakit ini biasanya berupa peningkatan keringat, nyeri pada ekstremitas (terutama pada malam hari), mati rasa, lemas, gusi berdarah; pasien mengeluh haus dan rasa manis di mulut. Terkadang tahap awal penyakit ini dimanifestasikan oleh penurunan daya ingat. Salah satu akibat penyakit ini adalah peningkatan pelepasan karbon dioksida oleh ginjal. Secara radiologis, bila jaringan tulang rusak, akan terlihat area berupa gelembung udara yang dilanjutkan penggantian dengan jaringan ikat. Paling sering, tengkorak, tulang rusuk, tulang paha, humerus, tulang panggul dan dada terpengaruh, dan lebih jarang - tulang tungkai dan tulang belakang. Definisi pasti dari penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Pengobatan terbatas (pembedahan); diagnosis penyakit hanya mungkin dilakukan dengan bantuan penelitian radioisotop.