Albers-Şonberq xəstəliyi

Başlıq: Albers-Schonberg xəstəliyi: Osteopetroz və onun xüsusiyyətləri

Giriş:
Osteopetroz kimi də tanınan Albers-Şönberq xəstəliyi sümük toxumasının formalaşması və məhv edilməsində pozğunluq ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət qeyri-adi sıx və kövrək sümük quruluşu ilə nəticələnir ki, bu da müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bu yazıda Albers-Schönberg xəstəliyinin əsas aspektlərini, onun simptomlarını, səbəblərini və müalicə üsullarını nəzərdən keçirəcəyik.

Albers-Schönberg xəstəliyinin təsviri (osteopetroz):
Albers-Schoenberg xəstəliyi və ya osteopetroz, qeyri-adi sıx sümük toxuması ilə nəticələnən genetik bir xəstəlikdir. Tipik olaraq, sümüklər rezorbsiya (məhv) və yeni sümük toxumasının formalaşması prosesi ilə daim yenilənir. Lakin Albers-Schönberg xəstəliyi olan xəstələrdə bu proses pozulur və artıq sümük kütləsinin yığılmasına səbəb olur.

Simptomlar:
Albers-Schönberg xəstəliyinin simptomları xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi xəstələrdə simptomlar yüngül və ya görünməz ola bilər, digərlərində isə daha şiddətli ola bilər. Ümumi simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

1. Kövrək sümüklər: Albers-Schönberg xəstəliyinə xas olan sıx sümük toxuması sümükləri daha kövrək və sınıqlara həssas edir.
2. Sümük Ağrısı: Xəstələr sümük sıxlığının artması səbəbindən sümük və oynaq ağrıları yaşaya bilərlər.
3. Diş problemləri: Bəzi xəstələrdə Albers-Schönberg xəstəliyi gecikmiş diş tağları və yanlış hizalanmış dişlər kimi diş problemlərinə səbəb ola bilər.
4. Görmə və eşitmə qabiliyyətinin pozulması: Nadir hallarda xəstəlik üz sümüklərinin anormal inkişafı səbəbindən görmə və eşitməyə təsir göstərə bilər.

Səbəbləri:
Albers-Schönberg xəstəliyi genetik irsi xəstəlikdir. Sümük toxumasının formalaşması və məhv edilməsi proseslərinin tənzimlənməsindən məsul olan genlərdəki mutasiyalar səbəb ola bilər. Bu genlər bir və ya hər iki valideyndən miras alına bilər və xəstəlik erkən uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə görünə bilər.

Müalicə üsulları:
Albers-Schönberg xəstəliyinin müalicəsi simptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Xüsusi müalicələr xəstəliyin şiddətindən və xəstənin fərdi ehtiyaclarından asılı olaraq dəyişə bilər. Burada bəzi mümkün yanaşmalar var:

1. Simptomatik müalicə: Simptomatik müalicənin məqsədi ağrıları aradan qaldırmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Ağrıları idarə etmək üçün analjeziklər təyin edilə bilər.

2. Cərrahiyyə: Şiddətli sınıqlar və ya cərrahiyyə tələb edən digər ağırlaşmalar halında cərrahiyyə tövsiyə oluna bilər. Cərrahi prosedurlara sınıqların fiksasiyası və ya sümük deformasiyalarının düzəldilməsi daxil ola bilər.

3. Sümük iliyi transplantasiyası: Bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası Albers-Şönberq xəstəliyinin müalicəsi kimi qəbul edilə bilər. Bu proses qüsurlu sümük iliyi kök hüceyrələrinin donordan sağlam kök hüceyrələri ilə əvəz edilməsini əhatə edir.

4. Dərman müalicəsi: Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, sümük rezorbsiya inhibitorları kimi müəyyən dərmanlar Albers-Schönberg xəstəliyi olan xəstələrdə sümük formalaşması və məhvinə nəzarət etməyə kömək edə bilər. Bununla belə, bu üsullar hələ də araşdırılır və əlavə tədqiqat tələb edir.

Nəticə:
Albers-Schoenberg xəstəliyi və ya osteopetroz, qeyri-adi sıx və kövrək sümük toxuması ilə xarakterizə olunan nadir genetik irsi xəstəlikdir. Semptomlar yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər və müalicə simptomları idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilmişdir. Daha dərin tədqiqatlar və yeni müalicə üsullarının inkişafı bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcəkdir.

Albe-Schönberg xəstəliyi (osteopetroz, osteolipodistrofiya, bax). Xəstə olan insanların qanında çoxlu osteoklastlar var - sümük toxumasını məhv edən hüceyrələr. Xəstəliyin ilk əlamətləri adətən artan tərləmə, ətraflarda ağrı (xüsusilə gecələr), uyuşma, zəiflik, diş ətlərinin qanaxmasıdır; xəstələr susuzluqdan və ağızda şirin bir daddan şikayətlənirlər. Bəzən xəstəliyin ilkin mərhələsi yaddaşın azalması ilə özünü göstərir. Xəstəliyin nəticələrindən biri böyrəklər tərəfindən karbon qazının artmasıdır. Radioloji olaraq, sümük toxuması zədələndikdə, hava kabarcıkları şəklində sahələr qeyd olunur, sonra birləşdirici toxuma ilə əvəz olunur. Ən tez-tez kəllə, qabırğalar, bud sümüyü, humerus, çanaq sümükləri və sinə, daha az tez-tez - əzaların və onurğanın sümükləri təsirlənir. Xəstəliyin dəqiq tərifi mümkün deyildi. Müalicə məhduddur (cərrahiyyə); xəstəliyin diaqnozu yalnız radioizotop tədqiqatının köməyi ilə mümkündür.