Aniridia

Aniridia: Kelainan genetik langka yang mempengaruhi iris mata.

Aniridia, juga dikenal sebagai irideremia, adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan hilangnya sebagian atau seluruh iris mata. Iris, biasanya diwarnai dengan berbagai corak coklat, biru atau hijau, berperan penting dalam mengatur cahaya yang masuk dan menentukan ukuran pupil. Namun, pada pasien dengan aniridia, irisnya tidak ada sama sekali atau tidak lengkap.

Aniridia disebabkan oleh mutasi genetik, terutama terkait dengan gen PAX6, yang berperan penting dalam perkembangan mata. Gen ini mengontrol pembentukan organ penglihatan, termasuk iris, lensa, dan retina. Mutasi pada gen PAX6 dapat menyebabkan perkembangan iris tidak sempurna atau tidak ada sama sekali.

Aniridia biasanya ditemukan saat lahir atau pada masa kanak-kanak. Penderita penyakit ini seringkali mengalami gangguan penglihatan seperti penurunan ketajaman penglihatan, fotoreaksi, dan masalah akomodasi. Selain itu, aniridia mungkin berhubungan dengan kelainan mata lainnya seperti glaukoma, katarak, kelainan kornea, dan perkembangan retina yang tidak normal.

Pengobatan aniridia ditujukan untuk meningkatkan fungsi penglihatan dan mengurangi komplikasi terkait. Pilihan pengobatan termasuk memakai lensa kontak atau kacamata untuk memperbaiki penglihatan, dan menjalani operasi untuk memperbaiki masalah mendasar seperti glaukoma atau katarak.

Selain itu, pasien dengan aniridia mungkin memerlukan bantuan dan dukungan tambahan, terutama jika didiagnosis pada masa kanak-kanak. Dalam kasus seperti ini, penting untuk memastikan intervensi dini dan tindak lanjut rutin dengan spesialis medis seperti dokter mata dan ahli genetika untuk menangani kondisi ini secara efektif dan meminimalkan potensi komplikasi.

Meskipun aniridia adalah kondisi yang langka dan kompleks, pengobatan modern dan penelitian ilmiah memungkinkan diagnosis dan pengobatan kondisi ini dengan lebih akurat. Selain itu, perkembangan teknologi dan pengobatan baru dapat menawarkan harapan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien aniridia di masa depan.

Aniridia adalah kelainan bawaan mata yang langka.

Deskripsi Penyakit Aniridia merupakan penyakit langka dimana mata tidak memiliki iris, sehingga memungkinkan mata berubah warna tergantung lingkungan. Hal ini mengakibatkan kurangnya persepsi kecerahan cahaya dan warna. Tidak adanya iris membuat mata rentan terhadap infeksi dan merusak sel-sel peka cahaya di retina. Aniridia bawaan adalah penyakit yang dapat diobati dengan pengobatan bedah dan konservatif. Penyakit ini sendiri tidak dapat disembuhkan. Baik salah satu orang tua maupun keduanya sama-sama rentan terhadapnya. Penyebabnya terletak pada mutasi gen, yang gangguannya terlihat pada sel-sel yang berperan dalam pembentukan lempeng iris mata dan fundus. Irisnya biasa saja