Aniridiya

Aniridiya: Gözün irisini təsir edən nadir genetik xəstəlik.

Aniridiya, həmçinin irideremiya kimi tanınan, gözün iris qişasının tam və ya qismən olmaması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Adətən qəhvəyi, mavi və ya yaşılın müxtəlif çalarlarında rənglənən iris, daxil olan işığın tənzimlənməsində və göz bəbəyinin ölçüsünün müəyyən edilməsində mühüm rol oynayır. Lakin aniridiyası olan xəstələrdə iris ya tamamilə yoxdur, ya da natamamdır.

Aniridiya, əsasən gözün inkişafında əsas rol oynayan PAX6 geni ilə əlaqəli olan genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen iris, lens və tor qişa da daxil olmaqla görmə orqanlarının formalaşmasına nəzarət edir. PAX6 genindəki mutasiyalar irisin natamam inkişafı və ya tam olmaması ilə nəticələnə bilər.

Aniridiya adətən doğuşda və ya erkən uşaqlıqda aşkar edilir. Bu xəstəliyi olan xəstələrdə tez-tez görmə kəskinliyinin azalması, fotoreaksiya və yerləşmə problemləri kimi görmə problemləri olur. Bundan əlavə, aniridiya qlaukoma, katarakt, buynuz qişa anomaliyaları və anormal torlu qişa inkişafı kimi digər göz anomaliyaları ilə əlaqələndirilə bilər.

Aniridiyanın müalicəsi görmə funksiyasını yaxşılaşdırmaq və əlaqəli ağırlaşmaları azaltmaq məqsədi daşıyır. Müalicə variantlarına görmə qabiliyyətini düzəltmək üçün kontakt linzalar və ya eynək taxmaq və qlaukoma və ya katarakt kimi əsas problemləri düzəltmək üçün əməliyyat keçirmək daxildir.

Üstəlik, aniridiyası olan xəstələr, xüsusən uşaqlıqda diaqnoz qoyulsa, əlavə yardım və dəstək tələb edə bilər. Belə hallarda, vəziyyəti effektiv şəkildə idarə etmək və potensial fəsadları minimuma endirmək üçün erkən müdaxiləni və oftalmoloqlar və genetiklər kimi tibbi mütəxəssislərlə müntəzəm təqibi təmin etmək vacibdir.

Aniridiya nadir və mürəkkəb bir xəstəlik olsa da, müasir tibb və elmi araşdırmalar bu vəziyyəti daha dəqiq diaqnoz və müalicə etməyə imkan verir. Bundan əlavə, yeni texnologiyaların və müalicə üsullarının inkişafı gələcəkdə aniridiyalı xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına ümid verə bilər.

Aniridiya gözün nadir anadangəlmə qüsurudur.

Xəstəliyin təsviri Aniridia gözdə irisin olmadığı, ətraf mühitdən asılı olaraq gözün rəngini dəyişməyə imkan verən nadir bir xəstəlikdir. Bu, işığın və rəngin parlaqlığının qavranılmaması ilə nəticələnir. İrisin olmaması gözü infeksiyalara qarşı həssas edir və torlu qişanın işığa həssas hüceyrələrini zədələyir. Anadangəlmə aniridiya həm cərrahi, həm də konservativ müalicə ilə müalicə edilə bilən bir xəstəlikdir. Xəstəliyin özü sağalmazdır. Valideynlərdən biri və hər ikisi buna eyni dərəcədə həssasdırlar. Səbəb gen mutasiyasındadır, onun pozulması gözün iris plitəsinin və fundusun formalaşmasında iştirak edən hüceyrələrdə müşahidə olunur. Normal iris