Sindrom Colliera

Sindrom Collier: pengertian dan karakteristik

Sindrom Collier, dinamai menurut ahli saraf Inggris J. S. Collier, adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah dan anggota tubuh pada bayi baru lahir. Sindrom ini termasuk dalam kelompok kelainan bawaan yang dikenal sebagai sindrom malformasi.

Ciri-ciri sindrom Collier biasanya mencakup kelainan berikut: hipoplasia, atau keterbelakangan, organ genital; hipoplasia atau tidak adanya tulang selangka; kelainan tulang pada vertebra serviks; kelainan pada tulang rusuk dan dada; kelainan struktur tulang pada ekstremitas atas dan bawah; serta kemungkinan anomali organ dalam.

Salah satu ciri yang paling mencolok dari sindrom Collier adalah kelainan wajah, yang mungkin termasuk kelainan mata seperti mikrofthalmia (keterbelakangan mata) atau kelainan pada bentuk mata; Kelainan telinga seperti mikrosefali (telinga kurang berkembang) atau tidak adanya pinna; kelainan hidung seperti chordoma (tumor yang terbentuk dari sisa-sisa tulang belakang) atau celah bibir dan langit-langit.

Penyebab sindrom Collier masih belum diketahui. Namun kelainan genetik ini diyakini terkait dengan mutasi pada salah satu gen yang bertanggung jawab atas perkembangan normal wajah dan anggota tubuh janin selama kehamilan. Ini mungkin merupakan perubahan genetik acak atau diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua.

Diagnosis sindrom Collier biasanya ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan pemeriksaan fisik anak. Tes tambahan, seperti rontgen atau CT scan, mungkin dilakukan untuk mengevaluasi struktur tulang dan organ dalam.

Penatalaksanaan dan pengobatan sindrom Collier melibatkan dukungan gejala dan rehabilitasi untuk membantu anak menyesuaikan diri dengan keterbatasan fisik yang terkait dengan gangguan tersebut. Hal ini dapat mencakup konsultasi dengan berbagai spesialis seperti ahli saraf, ahli genetika, dokter mata, ahli bedah dan spesialis rehabilitasi untuk mengembangkan rencana perawatan dan dukungan yang dipersonalisasi.

Meskipun sindrom Collier adalah kondisi yang langka dan kompleks, penelitian medis dan ilmiah modern terus memperluas pemahaman kita tentang kelainan ini. Hal ini memungkinkan peningkatan diagnosis, manajemen dan dukungan pasien dengan sindrom Collier. Namun, penting untuk dicatat bahwa setiap kasus sindrom ini unik, dan diperlukan pendekatan individual terhadap setiap pasien.

Kesimpulannya, sindrom Collier merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah dan anggota tubuh pada bayi baru lahir. Ciri-ciri sindrom ini antara lain kelainan pada alat kelamin, tulang selangka, tulang leher rahim, tulang rusuk, dada, dan wajah. Diagnosis didasarkan pada tanda-tanda klinis, dan pengobatan ditujukan untuk dukungan gejala dan rehabilitasi.

Penelitian modern terus memperluas pemahaman kita tentang sindrom Collier, memungkinkan kita meningkatkan metode diagnostik dan memberikan dukungan yang lebih efektif kepada pasien. Mengupayakan penelitian lebih lanjut dan pemahaman tentang kelainan langka ini merupakan aspek penting untuk meningkatkan kualitas hidup orang yang menderita sindrom Collier.

Sindrom Collier adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan masalah pertumbuhan tulang. Penyebabnya adalah adanya cacat pada gen SCX yang bertugas mengatur metabolisme kalsium dan fosfor dalam tubuh. Gangguan metabolisme menyebabkan tulang menjadi rapuh dan rapuh, serta masalah pada gigi dan rambut juga dapat timbul. Sindrom Collier dijelaskan oleh Dr. James Collier pada abad ke-19

Sindrom Collier (Cerebellar ataksia dengan sindrom keterbelakangan mental; J. S. Collier, Inggris) adalah penyakit genetik yang memanifestasikan dirinya sebagai kombinasi keterbelakangan mental dan ataksia. Collier memperkenalkan istilah tersebut dan memperkenalkan konsep ini ke dalam dunia kedokteran, dan setelah itu banyak publikasi dalam literatur medis dikhususkan untuk itu. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1923 oleh ahli saraf Inggris James Sinclair. Ia mengamati sekelompok kasus pada pasien dengan gangguan koordinasi motorik dan keterbelakangan mental. Dia kemudian mengidentifikasi penyebab genetik dari kelainan ini. Namun istilah itu sendiri diperkenalkan oleh James Collier, seorang ahli saraf terkenal Amerika yang mempelajari keterbelakangan mental dan atxia serebral.

Gejalanya meliputi:

- Ataksia : gangguan koordinasi gerak, termasuk langkah tergagap atau tidak tepat, kesulitan menyeimbangkan dan menjaga keseimbangan. - Keterbelakangan mental: orang yang mengalami keterbelakangan mental, tingkat kecerdasan rendah dan potensi intelektual terbatas. Mungkin juga ada kecanggungan dan perilaku yang tidak pantas. - Gangguan penglihatan : gangguan penglihatan seperti gangguan akomodasi okular atau nistagmus. - Gangguan pernafasan : disfungsi pernafasan, termasuk kesulitan bernafas atau gangguan pernafasan.

Collier mengusulkan faktor genetik berikut untuk penyakit ini: - Mutasi pada gen CASC4. - Mutasi gen pada kromosom 2p24 - Risiko mempunyai anak dengan penyakit ini 5-6%.

Perawatan untuk sindrom Collier melibatkan penggunaan obat-obatan khusus untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan meminimalkan gejalanya. Perawatan juga dapat mencakup terapi fisik dan konseling profesional untuk mengajarkan pasien cara yang lebih efektif dalam mengatur kehidupan mereka.

Selain itu, pengembangan keterampilan komunikasi dan adaptasi sosial penting bagi anak dengan sindrom Collier. Hal ini dapat membantu mereka mengatasi tantangan kehidupan sehari-hari dengan lebih baik.