Colliera Sindromu

Collier sindromu: anlayış və xüsusiyyətlər

İngilis nevroloqu J. S. Collier-in adını daşıyan Collier sindromu yeni doğulmuş uşaqlarda üzün və ətrafların inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom malformasiya sindromları kimi tanınan anadangəlmə anomaliyalar qrupuna aiddir.

Collier sindromunun xüsusiyyətlərinə adətən aşağıdakı anormallıqlar daxildir: cinsiyyət orqanlarının hipoplaziyası və ya inkişaf etməməsi; hipoplaziya və ya körpücük sümüyü olmaması; boyun fəqərələrində sümük anomaliyaları; qabırğaların və döş qəfəsinin anomaliyaları; yuxarı və aşağı ətraflarda sümüklərin strukturunda anormalliklər; eləcə də daxili orqanların mümkün anomaliyaları.

Collier sindromunun ən nəzərə çarpan xüsusiyyətlərindən biri üz anomaliyasıdır ki, bu da mikroftalmiya (gözün inkişaf etməməsi) və ya gözün formasındakı anormallıqlar kimi göz anomaliyalarını ehtiva edə bilər; Mikrosefali (az inkişaf etmiş qulaqlar) və ya pinnanın olmaması kimi qulaq anomaliyaları; xordoma (onurğanın qalıqlarından əmələ gələn şiş) və ya yarıq dodaq və damaq kimi burun anomaliyaları.

Collier sindromunun səbəbi hələ də məlum deyil. Lakin bu genetik pozğunluğun hamiləlik dövründə dölün üzünün və ətrafının normal inkişafına cavabdeh olan genlərdən birinin mutasiyası ilə əlaqəli olduğu güman edilir. Bu təsadüfi bir genetik dəyişiklik ola bilər və ya bir və ya hər iki valideyndən miras qalmış ola bilər.

Collier sindromunun diaqnozu adətən klinik əlamətlərə və uşağın fiziki müayinəsinə əsaslanır. Sümük quruluşunu və daxili orqanları qiymətləndirmək üçün rentgen və ya CT taramaları kimi əlavə testlər edilə bilər.

Collier sindromunun idarə edilməsi və müalicəsi uşağın pozğunluqla əlaqəli fiziki məhdudiyyətlərə uyğunlaşmasına kömək etmək üçün simptomatik dəstək və reabilitasiya daxildir. Bu, fərdiləşdirilmiş qayğı və dəstək planını hazırlamaq üçün nevroloqlar, genetiklər, oftalmoloqlar, cərrahlar və reabilitasiya mütəxəssisləri kimi müxtəlif mütəxəssislərlə məsləhətləşməni əhatə edə bilər.

Collier sindromu nadir və mürəkkəb bir vəziyyət olsa da, müasir tibbi və elmi tədqiqatlar bu xəstəlik haqqında anlayışımızı genişləndirməyə davam edir. Bu, Collier sindromlu xəstələrin diaqnostikasını, idarə edilməsini və dəstəyini yaxşılaşdırmağa imkan verir. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, bu sindromun hər bir halı unikaldır və hər bir xəstəyə fərdi yanaşma tələb olunur.

Sonda qeyd edək ki, Collier sindromu yeni doğulmuş körpələrdə üz və ətrafların inkişafına təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindromun xüsusiyyətlərinə cinsiyyət orqanlarının, körpücük sümüyü, boyun sümükləri, qabırğalar, döş qəfəsi və üzün anomaliyaları daxildir. Diaqnoz klinik əlamətlərə əsaslanır və müalicə simptomatik dəstək və reabilitasiyaya yönəldilmişdir.

Müasir tədqiqatlar Collier sindromu haqqında anlayışımızı daim genişləndirir, diaqnostik üsulları təkmilləşdirməyə və xəstələrə daha effektiv dəstək verməyə imkan verir. Bu nadir pozğunluğu daha çox araşdırmaq və anlamaq üçün səy göstərmək Collier sindromundan əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün vacib bir cəhətdir.

Collier sindromu sümük böyüməsi problemlərinə səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Səbəb orqanizmdə kalsium və fosfor mübadiləsini tənzimləməkdən məsul olan SCX genindəki qüsurdur. Maddələr mübadiləsinin pozulması sümüklərin kövrək və kövrək olmasına gətirib çıxarır, dişlər və saçlarla bağlı problemlər də yarana bilər. 19-cu əsrdə doktor James Collier tərəfindən təsvir edilən Collier Sindromu

Collier sindromu (cerebellar ataxia with mental retardation syndrome; J. S. Collier, ingiliscə) özünü əqli gerilik və ataksiya ilə birləşdirən genetik xəstəlikdir. Collier termini təqdim etdi və bu anlayışı tibb dünyasına gətirdi və bundan sonra tibb ədəbiyyatında bir çox nəşrlər ona həsr olundu. Bu xəstəlik ilk dəfə 1923-cü ildə ingilis nevroloqu Ceyms Sinclair tərəfindən təsvir edilmişdir. O, hərəkət koordinasiya pozğunluğu və əqli geriliyi olan xəstələrdə bir qrup halları müşahidə etdi. Sonradan bu pozğunluqların genetik səbəbini müəyyən etdi. Bununla belə, bu terminin özü zehni geriliyi və beyin atksiyasını tədqiq edən məşhur Amerika nevroloqu Ceyms Kollier tərəfindən təqdim edilmişdir.

Simptomlara aşağıdakılar daxildir:

- Ataksiya: hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, o cümlədən kəkələmə və ya qeyri-dəqiq addımlar, tarazlığı saxlamaq və saxlamaqda çətinlik. - Əqli gerilik: əqli geriliyi olan insan, intellekt səviyyəsi aşağı və intellektual potensialı məhduddur. Həm də yöndəmsizlik və uyğun olmayan davranışlar ola bilər. - Görmə pozğunluqları: okulyar yerləşmə problemləri və ya nistagmus kimi görmə problemləri. - Tənəffüs pozğunluqları: tənəffüs funksiyasının pozulması, o cümlədən tənəffüs çətinliyi və ya tənəffüs çətinliyi.

Collier xəstəlik üçün aşağıdakı genetik faktorları təklif etdi: - CASC4 genində mutasiya. - 2p24 xromosomunda gen mutasiyası - Bu xəstəliyə düçar uşaq sahibi olma riski 5-6% təşkil edir.

Collier sindromunun müalicəsi xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və simptomlarını minimuma endirmək üçün xüsusi dərmanların istifadəsini nəzərdə tutur. Müalicə xəstələrə həyatlarını idarə etmək üçün daha effektiv yolları öyrətmək üçün fiziki terapiya və peşəkar məsləhətləri də əhatə edə bilər.

Bundan əlavə, Collier sindromlu uşaqlar üçün ünsiyyət və sosial uyğunlaşma bacarıqlarının inkişafı vacibdir. Bu, onlara gündəlik həyatın çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.