Trombastenia Glanzmann

Trombastenia Glanzmann: penyakit keturunan langka yang patut mendapat perhatian

Trombasthenia Glanzmann, juga dikenal sebagai trombastenia hemoragik tipe II, adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi fungsi trombosit, sel darah yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh ahli hematologi Swiss Eduard Glanzmann pada tahun 1955.

Trombasthenia Glanzmann memanifestasikan dirinya dalam tidak adanya atau cacat glikoprotein yang dikenal sebagai integrin IIb/IIIa, yang biasanya memainkan peran penting dalam pembentukan bekuan trombosit. Akibatnya, trombosit tidak dapat beragregasi secara memadai untuk membentuk bekuan darah yang diperlukan, sehingga mengakibatkan perdarahan yang berkepanjangan dan tidak terkendali.

Gejala utama trombastenia Glanzmann antara lain peningkatan pendarahan, pendarahan hidung dan gusi, pendarahan pada kulit (memar), serta pendarahan dari luka dan setelah operasi. Beberapa pasien mungkin juga mengalami pendarahan pada otot dan persendian, yang dapat menyebabkan terbatasnya pergerakan dan nyeri kronis.

Diagnosis trombastenia Glanzmann sering ditegakkan melalui penilaian klinis terhadap gejala dan pemeriksaan laboratorium seperti jumlah trombosit dan agregasi trombosit. Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk memastikan adanya mutasi yang menyebabkan penyakit ini.

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan trombastenia Glanzmann sepenuhnya. Perawatan ditujukan untuk mengendalikan dan mencegah pendarahan. Pasien mungkin menerima transfusi trombosit untuk mempertahankan tingkat normal sel-sel ini dalam darah. Selain itu, obat-obatan seperti antifibrinolitik dan obat perangsang trombosit dapat digunakan untuk meningkatkan pembekuan darah.

Penting untuk dicatat bahwa trombastenia Glanzmann adalah penyakit kronis yang memerlukan pengawasan medis terus-menerus. Pasien harus menghindari cedera dan prosedur yang dapat menyebabkan pendarahan dan mencari pertolongan medis jika perlu.

Meskipun trombastenia Glanzmann adalah kondisi yang jarang terjadi, penelitian lebih lanjut dan peningkatan kesadaran akan kondisi ini dapat meningkatkan diagnosis dan pengobatan.Trombasthenia Glanzmann: kelainan bawaan langka yang patut mendapat perhatian

Trombasthenia Glanzmann, juga dikenal sebagai trombastenia hemoragik tipe II, adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi fungsi trombosit, sel darah yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh ahli hematologi Swiss Eduard Glanzmann pada tahun 1955.

Trombasthenia Glanzmann memanifestasikan dirinya dalam tidak adanya atau cacat glikoprotein yang dikenal sebagai integrin IIb/IIIa, yang biasanya memainkan peran penting dalam pembentukan bekuan trombosit. Akibatnya, trombosit tidak dapat beragregasi secara memadai untuk membentuk bekuan darah yang diperlukan, sehingga mengakibatkan perdarahan yang berkepanjangan dan tidak terkendali.

Gejala utama trombastenia Glanzmann antara lain peningkatan pendarahan, pendarahan hidung dan gusi, pendarahan pada kulit (memar), serta pendarahan dari luka dan setelah operasi. Beberapa pasien mungkin juga mengalami pendarahan di dalam otot dan persendian, yang dapat menyebabkan terbatasnya pergerakan dan nyeri kronis.

Diagnosis trombastenia Glanzmann sering ditegakkan melalui penilaian klinis terhadap gejala dan pemeriksaan laboratorium seperti jumlah trombosit dan agregasi trombosit. Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk memastikan adanya mutasi yang menyebabkan penyakit ini.

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan trombastenia Glanzmann sepenuhnya. Perawatan ditujukan untuk mengendalikan dan mencegah pendarahan. Pasien mungkin menerima transfusi trombosit untuk mempertahankan tingkat normal sel-sel ini dalam darah. Selain itu, obat-obatan seperti antifibrinolitik dan obat perangsang trombosit dapat digunakan untuk meningkatkan pembekuan darah.

Penting untuk dicatat bahwa trombastenia Glanzmann adalah penyakit kronis yang memerlukan pengawasan medis terus-menerus. Pasien harus menghindari cedera dan prosedur yang dapat menyebabkan pendarahan dan mencari pertolongan medis jika perlu.

Meskipun trombastenia Glanzmann adalah kondisi yang jarang terjadi, penelitian lebih lanjut dan peningkatan kesadaran akan kondisi ini dapat meningkatkan diagnosis dan pengobatan.

Trombositopati Glanzmann adalah patologi keturunan di mana tingkat trombosit fungsional dalam sel darah berkurang. Dalam kasus ini, pasien mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit yang jelas. Kadang-kadang tingkat trombosit mungkin normal, namun kualitas kerjanya mungkin terganggu. Hal ini membedakan pasien dari pasien yang tidak memiliki sel normal sama sekali. Penyakit ini dianggap sebagai manifestasi hemofilia karena dalam banyak kasus penyakit ini diturunkan pada keluarga penderita hemofilia. Perlu dicatat bahwa dengan diagnosis ini