Glanzmann Trombasteniyası

Qlanzman trombasteniyası: diqqətə layiq nadir irsi xəstəlik

II tip hemorragik trombasteniya kimi də tanınan Qlanzman trombasteniyası, trombositlərin, qan laxtalanmasından məsul olan qan hüceyrələrinin funksiyasına təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyəti ilk dəfə 1955-ci ildə isveçrəli hematoloq Eduard Qlanzmann təsvir etmişdir.

Qlanzman trombasteniyası adətən trombosit laxtalarının əmələ gəlməsində əsas rol oynayan IIb/IIIa inteqrinləri kimi tanınan qlikoproteinlərin olmaması və ya qüsurlu olması ilə özünü göstərir. Nəticədə trombositlər lazımi laxtalanma əmələ gətirmək üçün adekvat birləşə bilmir, nəticədə uzunmüddətli və idarəolunmaz qanaxma olur.

Qlanzman trombasteniyasının əsas simptomlarına qanaxmanın artması, burun və diş ətinin qanaxması, dəriyə qanaxma (göylər), həmçinin yaralardan və əməliyyatdan sonra qanaxma daxildir. Bəzi xəstələrdə əzələ və oynaqlarda qanaxma da ola bilər ki, bu da məhdud hərəkətə və xroniki ağrıya səbəb ola bilər.

Qlanzman trombasteniyasının diaqnozu tez-tez simptomların klinik qiymətləndirilməsi və trombositlərin sayı və trombositlərin yığılması kimi laboratoriya testləri vasitəsilə qoyulur. Xəstəliyə cavabdeh olan mutasiyaların varlığını təsdiqləmək üçün genetik testlər də aparıla bilər.

Bu günə qədər Qlanzman trombasteniyasını tamamilə müalicə edəcək heç bir müalicə yoxdur. Müalicə qanaxmanın qarşısını almaq və nəzarət etmək məqsədi daşıyır. Xəstələr qanda bu hüceyrələrin normal səviyyəsini saxlamaq üçün trombosit transfüzyonu ala bilərlər. Bundan əlavə, qan laxtalanmasını yaxşılaşdırmaq üçün antifibrinolitiklər və trombositləri stimullaşdıran dərmanlar kimi dərmanlar istifadə edilə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Qlanzman trombasteniya daimi həkim nəzarəti tələb edən xroniki xəstəlikdir. Xəstələr qanaxmaya səbəb ola biləcək xəsarətlərdən və prosedurlardan çəkinməli və zəruri hallarda həkimə müraciət etməlidirlər.

Qlanzman trombasteniyası nadir bir xəstəlik olsa da, bu vəziyyətin daha çox araşdırılması və məlumatlılığın artırılması diaqnoz və müalicənin yaxşılaşdırılmasına səbəb ola bilər.Qlanzman trombasteniyası: diqqətə layiq nadir irsi xəstəlik

II tip hemorragik trombasteniya kimi də tanınan Qlanzman trombasteniyası, trombositlərin, qan laxtalanmasından məsul olan qan hüceyrələrinin funksiyasına təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyəti ilk dəfə 1955-ci ildə isveçrəli hematoloq Eduard Qlanzmann təsvir etmişdir.

Qlanzman trombasteniyası adətən trombosit laxtalarının əmələ gəlməsində əsas rol oynayan IIb/IIIa inteqrinləri kimi tanınan qlikoproteinlərin olmaması və ya qüsurlu olması ilə özünü göstərir. Nəticədə trombositlər lazımi laxtalanma əmələ gətirmək üçün adekvat birləşə bilmir, nəticədə uzunmüddətli və idarəolunmaz qanaxma olur.

Qlanzman trombasteniyasının əsas simptomlarına qanaxmanın artması, burun və diş ətinin qanaxması, dəriyə qanaxma (göylər), həmçinin yaralardan və əməliyyatdan sonra qanaxma daxildir. Bəzi xəstələrdə əzələlərin və oynaqların içərisində qanaxma da ola bilər ki, bu da məhdud hərəkətə və xroniki ağrıya səbəb ola bilər.

Qlanzman trombasteniyasının diaqnozu tez-tez simptomların klinik qiymətləndirilməsi və trombositlərin sayı və trombositlərin yığılması kimi laboratoriya testləri vasitəsilə qoyulur. Xəstəliyə cavabdeh olan mutasiyaların varlığını təsdiqləmək üçün genetik testlər də aparıla bilər.

Bu günə qədər Qlanzman trombasteniyasını tamamilə müalicə edəcək heç bir müalicə yoxdur. Müalicə qanaxmanın qarşısını almaq və nəzarət etmək məqsədi daşıyır. Xəstələr qanda bu hüceyrələrin normal səviyyəsini saxlamaq üçün trombosit transfüzyonu ala bilərlər. Bundan əlavə, qan laxtalanmasını yaxşılaşdırmaq üçün antifibrinolitiklər və trombositləri stimullaşdıran dərmanlar kimi dərmanlar istifadə edilə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Qlanzman trombasteniya daimi həkim nəzarəti tələb edən xroniki xəstəlikdir. Xəstələr qanaxmaya səbəb ola biləcək xəsarətlərdən və prosedurlardan çəkinməli və zəruri hallarda həkimə müraciət etməlidirlər.

Qlanzman trombasteniyası nadir bir vəziyyət olsa da, bu vəziyyətlə bağlı əlavə tədqiqatlar və məlumatlılığın artırılması diaqnoz və müalicənin təkmilləşdirilməsinə səbəb ola bilər.

Qlanzman trombositopatiyası qan hüceyrələrində funksional trombositlərin səviyyəsinin aşağı düşdüyü irsi patologiyadır. Bu vəziyyətdə xəstədə xəstəliyin aşkar əlamətləri olmaya bilər. Bəzən trombositlərin səviyyəsi normal ola bilər, lakin onların işinin keyfiyyəti pozula bilər. Bu, xəstəni normal hüceyrələrin tam olmaması olan xəstələrdən fərqləndirir. Xəstəlik hemofiliyanın təzahürü hesab olunur, çünki bir çox hallarda hemofiliyalı ailələrdə baş verir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu diaqnozla