Glikogenosis Tipe VII

Glikogenosis tipe VII: pemahaman dan kemajuan ilmiah terkini

Glikogenosis tipe VII, juga dikenal sebagai defisiensi hepatofosfoglukomutase atau penyakit Thomson, adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi penanganan glikogen dalam tubuh. Pada artikel ini kita akan melihat aspek utama penyakit ini, penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatannya, serta membahas kemajuan ilmiah terkini di bidang ini.

Glikogenosis tipe VII disebabkan oleh kekurangan enzim hepatofosfoglukomutase yang berperan penting dalam mengubah glikogen kembali menjadi glukosa di hati. Penderita glikogenosis tipe VII mengalami kekurangan enzim ini, yang menyebabkan penumpukan glikogen di hati dan otot. Akibatnya terjadi pelanggaran metabolisme dan suplai energi tubuh.

Gejala glikogenosis tipe VII bisa berbeda-beda tergantung tingkat keparahan penyakit. Namun, gejala yang paling umum adalah kelemahan otot, kelelahan, dan masalah aktivitas fisik. Beberapa pasien juga menderita hipoglikemia (glukosa darah rendah), yang dapat menyebabkan kejang, pusing, dan kehilangan kesadaran.

Diagnosis glikogenosis tipe VII melibatkan analisis materi genetik pasien untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis hepatofosfoglukomutase. Tes laboratorium juga dilakukan untuk mengukur kadar glikogen dan metabolit lain dalam tubuh.

Pengobatan glikogenosis tipe VII ditujukan untuk menghilangkan gejala dan menjaga kadar glukosa darah tetap normal. Dianjurkan untuk rutin mengonsumsi makanan tinggi karbohidrat yang menyediakan glukosa bagi tubuh. Untuk beberapa pasien, terapi fisik mungkin diresepkan untuk memperkuat otot dan meningkatkan ketahanan fisik.

Meskipun glikogenosis tipe VII adalah penyakit langka, penelitian ilmiah di bidang ini terus berlanjut. Penelitian terbaru berfokus pada penemuan metode diagnostik baru dan pengembangan obat yang lebih efektif. Misalnya, terapi gen dan teknologi pengeditan genom mewakili pendekatan yang berpotensi menjanjikan untuk pengobatan glikogenosis tipe VII.

Kesimpulannya, glikogenosis tipe VII merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan defisiensi hepatofosfoglukomutase dan penumpukan glikogen dalam tubuh. Gejalanya meliputi kelemahan otot, kelelahan, dan hipoglikemia. Diagnosis didasarkan pada analisis genetik dan pengukuran kadar glikogen. Pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan menjaga kadar glukosa darah normal. Penelitian kontemporer di bidang glikogenosis tipe VII berupaya mengembangkan metode diagnostik baru dan obat yang efektif, termasuk terapi gen dan penyuntingan genom.

Penting untuk ditekankan bahwa informasi yang diberikan dalam artikel ini adalah gambaran umum glikogenosis tipe VII. Jika Anda atau anak Anda mencurigai adanya penyakit ini, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis untuk diagnosis, saran dan pengobatan yang lebih akurat.

Tetap sehat dan waspada terhadap tubuh Anda!

Glikogenosis adalah kelainan metabolisme karbohidrat herediter yang berhubungan dengan kurangnya penyerapan atau sintesis glikogen dalam tubuh. Saat ini, lebih dari 20 jenis glikogenosis diketahui, yang masing-masing berhubungan dengan mutasi genetik tertentu. Salah satu tipe yang paling umum dan parah adalah glikogenosis tipe VII, juga dikenal sebagai penyakit Thomas.

Glikogenosis VII adalah sekelompok penyakit metabolik bawaan yang ditandai dengan kekurangan enzim yang diperlukan untuk metabolisme dan penyimpanan glikogen. Penyakit Thomas biasanya disebabkan oleh defisiensi gen fosfoglukomutase (PGAM), yang mengkode enzim yang bertanggung jawab untuk mengubah zat antara glikolitik abnormal menjadi produk normal. Enzim ini memecah galaktosa-1-fosfat, yang tidak ditemukan dalam molekul glikogen normal, dan mengubahnya menjadi glukosa dan fosfat.

Penyakit ini umum terjadi pada pria, namun bisa juga terjadi pada wanita. Tanda klinis utama adalah tinggi badan kurang, berat badan rendah, perkembangan psikomotorik tertunda, disfungsi pankreas, hati dan jantung. Biasanya, penyakit Thomas dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja awal. Perlambatan pertumbuhan dan perkembangan dimulai, diikuti dengan peningkatan progresif kadar glikogen dan laktat dalam darah dan urin. Penyakit kuning, nekrosis hati, pankreatitis, diabetes, dan masalah kardiovaskular diamati, yang menyebabkan stroke fatal.