VII tip qlikogenoz

Glikogenoz tip VII: anlayış və son elmi nailiyyətlər

Hepatofosfoqlükomaza çatışmazlığı və ya Tomson xəstəliyi kimi də tanınan qlikogenoz tip VII, bədənin qlikogenlə idarə olunmasına təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu yazıda bu xəstəliyin əsas aspektlərini, səbəblərini, simptomlarını, diaqnostikasını və müalicəsini nəzərdən keçirəcəyik, həmçinin bu sahədə ən son elmi nailiyyətləri müzakirə edəcəyik.

VII tip qlikogenoz qaraciyərdə qlikogenin yenidən qlükoza çevrilməsində mühüm rol oynayan hepatofosfoqlükomaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranır. VII tip qlikogenozlu xəstələrdə bu fermentin çatışmazlığı müşahidə olunur ki, bu da qaraciyərdə və əzələlərdə qlikogenin yığılmasına səbəb olur. Nəticədə, bədənin maddələr mübadiləsi və enerji təchizatı pozulur.

VII tip qlikogenozun simptomları xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bununla belə, ən çox görülən simptomlar əzələ zəifliyi, yorğunluq və fiziki fəaliyyətlə bağlı problemlərdir. Bəzi xəstələr həmçinin nöbet, başgicəllənmə və huşun itirilməsinə səbəb ola bilən hipoqlikemiyadan (aşağı qan qlükozasından) əziyyət çəkirlər.

VII tip qlikogenozun diaqnozu hepatofosfoqlukutazanın sintezindən məsul olan gendə mutasiyaların müəyyən edilməsi üçün xəstənin genetik materialının təhlilini nəzərdə tutur. Bədəndə glikogen və digər metabolitlərin səviyyəsini ölçmək üçün laboratoriya testləri də aparılır.

VII tip qlikogenozun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və qanda qlükoza səviyyəsini normal saxlamaq məqsədi daşıyır. Bədəni qlükoza ilə təmin edən yüksək karbohidratlı qidaları müntəzəm olaraq istehlak etmək tövsiyə olunur. Bəzi xəstələr üçün əzələləri gücləndirmək və fiziki dözümlülüyü artırmaq üçün fiziki terapiya təyin edilə bilər.

VII tip qlikogenozun nadir xəstəlik olmasına baxmayaraq, bu sahədə elmi tədqiqatlar fəal şəkildə davam etdirilir. Son tədqiqatlar yeni diaqnostik üsulların tapılmasına və daha təsirli dərmanların yaradılmasına yönəlmişdir. Məsələn, gen terapiyası və genomun redaktəsi texnologiyaları VII tip qlikogenozun müalicəsi üçün potensial perspektivli yanaşmaları təmsil edir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, VII tip qlikogenoz orqanizmdə hepatofosfoqlükomaza çatışmazlığı və qlikogenin yığılması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Simptomlara əzələ zəifliyi, yorğunluq və hipoqlikemiya daxildir. Diaqnoz genetik analizə və glikogen səviyyəsinin ölçülməsinə əsaslanır. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq və qan qlükoza səviyyəsini normal saxlamaq məqsədi daşıyır. VII tip qlikogenoz sahəsində mövcud tədqiqatlar gen terapiyası və genomun redaktəsi də daxil olmaqla, yeni diaqnostik üsullar və effektiv dərmanlar hazırlamağa çalışır.

Bu məqalədə verilən məlumatların VII tip glikogenozun ümumi icmalı olduğunu vurğulamaq vacibdir. Əgər siz və ya uşağınız bu xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, daha dəqiq diaqnoz, məsləhət və müalicə üçün həkimə müraciət etməyiniz tövsiyə olunur.

Sağlam qalın və bədəninizə diqqətli olun!

Glikogenoz, bədəndə qlikogenin qeyri-kafi udulması və ya sintezi ilə əlaqəli karbohidrat mübadiləsinin irsi pozğunluğudur. Bu gün glikogenozun 20-dən çox növü məlumdur, onların hər biri müəyyən genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir. Ən çox yayılmış və ağır növlərdən biri də Tomas xəstəliyi kimi tanınan VII tip glikogenozdur.

Glikogenoz VII, qlikogenin mübadiləsi və saxlanması üçün zəruri olan fermentlərin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan irsi metabolik xəstəliklər qrupudur. Tomas xəstəliyi adətən anormal qlikolitik ara məhsulu normal məhsula çevirməkdən məsul olan fermenti kodlayan fosfoqlükutaza (PGAM) geninin çatışmazlığından yaranır. Bu ferment normal qlikogen molekullarında olmayan qalaktoza-1-fosfatı parçalayır və onu qlükoza və fosfata çevirir.

Xəstəlik kişilər üçün xarakterikdir, lakin qadınlarda da baş verə bilər. Əsas klinik əlamətlər boy çatışmazlığı, az çəki, psixomotor inkişafın ləngiməsi, mədəaltı vəzinin, qaraciyərin və ürəyin disfunksiyasıdır. Tipik hallarda, Tomas xəstəliyi uşaqlıq və ya erkən yeniyetməlik dövründə başlayır. Böyümə və inkişafda yavaşlama başlayır, sonra qan və sidikdə glikogen və laktat səviyyələrində mütərəqqi artım müşahidə olunur. Sarılıq, qaraciyər nekrozu, pankreatit, şəkərli diabet və ürək-damar problemləri müşahidə olunur ki, bu da ölümcül insult ilə nəticələnir.