Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe: Pengertian, Diagnosis dan Pengobatannya

Penyakit Krabbe, juga dikenal sebagai penyakit defisiensi galaktosilceramidase, adalah kelainan bawaan sistem saraf yang langka. Nama penyakit ini diambil dari nama ahli saraf Denmark, Krabbe, yang menjelaskan gejala dan tandanya pada tahun 1916.

Penyakit Krabbe disebabkan oleh kekurangan enzim galaktosilceramidase, yang bertanggung jawab atas pemecahan komponen lemak di mielin, selubung isolasi serabut saraf. Hal ini menyebabkan terganggunya fungsi normal sistem saraf dan peningkatan pembentukan galaktolipid di otak, yang menyebabkan penurunan kesehatan pasien.

Penyakit Krabbe diturunkan secara autosomal resesif, artinya orang tua yang membawa mutasi tersebut menularkannya kepada anaknya dengan peluang 25% untuk menularkannya. Gejalanya mungkin muncul sejak masa kanak-kanak hingga dewasa dan mungkin termasuk keterlambatan perkembangan, penurunan motorik dan kognitif, kelemahan otot, dan kehilangan penglihatan.

Diagnosis penyakit Krabbe meliputi analisis mutasi genetik dan tes biokimia. Mendeteksi gejala penyakit pada tahap awal dapat membantu meningkatkan prognosis penyakit dan kualitas hidup pasien.

Saat ini, pengobatan penyakit Krabbe menimbulkan tantangan medis. Meskipun tidak ada pengobatan yang dapat menghilangkan penyakit ini sepenuhnya, beberapa metode dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Terapi suportif, termasuk terapi fisik, terapi wicara, dan dukungan nutrisi, dapat membantu meningkatkan fungsi pasien dan memperlambat perkembangan penyakit. Penelitian juga sedang dilakukan untuk mengembangkan pengobatan baru untuk penyakit Krabbe, termasuk terapi genetik dan transplantasi sumsum tulang.

Kesimpulannya, penyakit Krabbe adalah kelainan sistem saraf yang jarang namun serius dan saat ini belum ada pengobatan yang sepenuhnya efektif. Deteksi dini dan perawatan suportif dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dan memperlambat perkembangan penyakit. Penelitian medis sedang berlangsung dan pengobatan baru mungkin dikembangkan di masa depan untuk membantu pasien dengan penyakit Krabbe.

Penyakit Crabb adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan degenerasi neuron retina pada anak-anak.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1890 oleh Christian Claussen Krabbe dan termasuk dalam kelompok neurodegenerasi pankreas herediter. Nama penyakit ini berasal dari singkatan frasa Latin “centrala (central) ichtiosis atrophicans” - penyakit ichthyosis atrofi sentral (terlipat) tipe 3. Perubahan ini tidak hanya mempengaruhi kulit, tetapi juga organ dalam. Patut dicatat bahwa gejala visual Crabb adalah yang paling tidak terlihat di antara semua tanda penyakit ini.

Penyakit Krabbe herediter, juga dikenal sebagai ataksia atau ataksia Friedreich, dikaitkan dengan masalah perkembangan saraf bawaan yang dimulai sebelum usia enam tahun. Cacat sel saraf dapat terjadi di bagian tubuh mana pun, meskipun gen resesif memberikan peluang lebih besar bagi penyakit ini untuk muncul pada masa kanak-kanak dan remaja. Kemungkinan tiga perempat penderita penyakit ataxus akan terlahir dengan masalah ini. Gangguan perkembangan menyebabkan sistem saraf pusat berkembang secara tidak benar, dan beberapa koneksi sel saraf menjadi tidak stabil. Ini mempengaruhi organ dan sistem seperti sumsum tulang belakang, sumsum tulang belakang, sistem saraf tepi dan sistem kardiovaskular.

Gangguan sistem saraf yang paling umum pada penyakit Krabbe mempengaruhi otak kecil dan otak kecil