Ziekte van Krabbe

Ziekte van Krabbe: begrip, diagnose en behandeling

De ziekte van Krabbe, ook bekend als galactosylceramidasedeficiëntieziekte, is een zeldzame erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. Het is vernoemd naar de Deense neuroloog Krabbe, die de symptomen en tekenen ervan in 1916 beschreef.

De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym galactosylceramidase, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van vetcomponenten in myeline, de isolerende omhulling van zenuwvezels. Dit leidt tot verstoring van de normale werking van het zenuwstelsel en tot een toename van de vorming van galactolipiden in de hersenen, wat een verslechtering van de gezondheid van de patiënt veroorzaakt.

De ziekte van Krabbe wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat ouders die drager zijn van de mutatie deze doorgeven aan hun kinderen met een kans van 25% om de mutatie door te geven. Symptomen kunnen optreden vanaf de vroege kinderjaren tot de volwassenheid en kunnen ontwikkelingsachterstanden, motorische en cognitieve achteruitgang, spierzwakte en verlies van gezichtsvermogen omvatten.

De diagnose van de ziekte van Krabbe omvat analyse van genetische mutaties en biochemische tests. Het in een vroeg stadium opsporen van symptomen van de ziekte kan de prognose van de ziekte en de levenskwaliteit van de patiënt helpen verbeteren.

Momenteel vormt de behandeling van de ziekte van Krabbe een medische uitdaging. Hoewel er geen behandeling bestaat die de ziekte volledig elimineert, kunnen sommige methoden de levenskwaliteit van patiënten helpen verbeteren. Ondersteunende therapieën, waaronder fysiotherapie, logopedie en voedingsondersteuning, kunnen het functioneren van een patiënt helpen verbeteren en de progressie van de ziekte vertragen. Er wordt ook onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor de ziekte van Krabbe, waaronder genetische therapie en beenmergtransplantatie.

Concluderend kan worden gezegd dat de ziekte van Krabbe een zeldzame maar ernstige aandoening van het zenuwstelsel is waarvoor momenteel geen volledig effectieve behandeling bestaat. Vroegtijdige detectie en ondersteunende zorg kunnen de levenskwaliteit van patiënten helpen verbeteren en de ziekteprogressie vertragen. Medisch onderzoek is gaande en er kunnen in de toekomst nieuwe behandelingen worden ontwikkeld om patiënten met de ziekte van Krabbe te helpen.

De ziekte van Crabb is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door degeneratie van retinale neuronen bij kinderen.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1890 door Christian Claussen Krabbe en behoort tot de groep van erfelijke pancutane neurodegeneraties. De naam van de ziekte komt van de afkorting van de Latijnse uitdrukking "centrala (centrale) ichtiosis atroficans" - centrale atrofische (gevouwen) ichthyosis-ziekte type 3. Deze veranderingen hebben niet alleen invloed op de huid, maar ook op de inwendige organen. Het is opmerkelijk dat de visuele symptomen van Crabb de minst opvallende zijn van alle tekenen van de ziekte.

Erfelijke ziekte van Krabbe, ook bekend als de ataxie van Friedreich of ataxie, wordt geassocieerd met aangeboren neurologische ontwikkelingsproblemen die vóór de leeftijd van zes jaar beginnen. Zenuwceldefecten kunnen in elk deel van het lichaam voorkomen, hoewel recessieve genen een grotere kans bieden dat de ziekte zich tijdens de kindertijd en adolescentie manifesteert. Het is waarschijnlijk dat driekwart van de mensen met de ataxusziekte met deze problemen zal worden geboren. Ontwikkelingsstoornissen leiden ertoe dat het centrale zenuwstelsel zich verkeerd ontwikkelt en dat sommige zenuwcelverbindingen onstabiel worden. Het beïnvloedt organen en systemen zoals het ruggenmerg, het bindweefsel, het perifere zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem.

De meest voorkomende aandoeningen van het zenuwstelsel bij de ziekte van Krabbe treffen het cerebellum