Asidosis Laktat Keturunan

Asidosis laktat herediter: pengertian dan ciri-cirinya

Perkenalan:

Asidosis laktat herediter (lactat-acidosis hereditaria) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan metabolisme laktat dan penumpukannya di dalam tubuh. Juga dikenal sebagai asidosis laktat neonatal, kelainan fungsi mitokondria yang ditentukan secara genetik ini memiliki konsekuensi kesehatan yang serius bagi pasien. Pada artikel ini, kami akan mengulas aspek dasar asidosis laktat herediter, termasuk penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatannya.

Penyebab dan mekanisme perkembangannya:

Asidosis laktat herediter disebabkan oleh disfungsi mitokondria, yang merupakan organel sel utama yang bertanggung jawab untuk produksi energi. Mutasi genetik yang terkait dengan asidosis laktat herediter dapat menyebabkan kekurangan enzim yang diperlukan untuk metabolisme laktat normal. Akibatnya, laktat yang biasanya dipecah di dalam tubuh menumpuk dan berubah menjadi asam laktat sehingga mengakibatkan asidosis.

Gejala:

Gejala asidosis laktat herediter dapat bervariasi dan bergantung pada derajat dan tingkat keparahan gangguan metabolisme laktat. Beberapa gejala umum meliputi:

1. Kelelahan dan kelemahan kronis
2. Kurang nafsu makan dan penurunan berat badan
3. Kram otot yang tidak diinginkan
4. Keterlambatan perkembangan psikomotor
5. Disfungsi ginjal dan hati
6. Gangguan pernafasan

Diagnostik:

Diagnosis asidosis laktat herediter meliputi pemeriksaan klinis, anamnesis, laboratorium dan pemeriksaan instrumental. Tes darah dan urin mengukur kadar laktat dan metabolit lainnya, yang dapat memastikan adanya asidosis. Tes tambahan, seperti tes genetik, dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang terkait dengan asidosis laktat herediter.

Perlakuan:

Pengobatan asidosis laktat herediter ditujukan untuk menghilangkan atau mengurangi gejala, serta menjaga kadar laktat normal dalam tubuh. Pendekatan pengobatan mungkin mencakup langkah-langkah berikut:

1. Melakukan diet khusus dengan pembatasan laktosa dan karbohidrat
2. Penggunaan obat-obatan yang bertujuan untuk meningkatkan proses metabolisme
3. Kegiatan fisioterapi dan rehabilitasi untuk meningkatkan tonus dan fungsi otot
4. Pemantauan rutin oleh dokter dan kepatuhan terhadap rekomendasi pemantauan status kesehatan

Ramalan:

Prognosis pasien dengan asidosis laktat herediter dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mutasi genetik, serta efektivitas pengobatan. Dalam beberapa kasus, dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang memadai, perbaikan kondisi pasien secara signifikan dan pengurangan gejala dapat dicapai. Namun, dalam kasus yang lebih parah, asidosis laktat herediter dapat menyebabkan keterbatasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari dan memerlukan pengawasan medis terus-menerus.

Kesimpulan:

Asidosis laktat herediter adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan metabolisme laktat dan penumpukannya di dalam tubuh. Pasien dengan kelainan ini mungkin mengalami berbagai gejala, dan diagnosis serta pengobatan dini adalah kunci untuk mengelola kondisi dan meningkatkan prognosis. Pasien dengan asidosis laktat herediter harus mendapat pengawasan medis secara teratur dan mengikuti rekomendasi dokter untuk mencapai kualitas hidup terbaik.

Asidosis laktat adalah sindrom yang berpotensi fatal yang dapat terjadi pada bayi baru lahir dan bayi akibat peningkatan kadar asam laktat dalam darah. Penyebab utama asidosis laktat adalah ketidakmampuan bayi baru lahir atau bayi dalam menyerap dan menggunakan laktat, yang merupakan produk metabolisme glukosa. Hal ini terjadi karena kelainan genetik di mana tubuh tidak memiliki cukup enzim yang bertanggung jawab untuk mengubah laktat menjadi glukosa. Peningkatan kadar laktat dalam darah dapat menyebabkan masalah serius pada jantung dan sistem pernapasan, yang dapat mengancam jiwa.

Gejala laktat-cidus herediter

Laktat - asidosis herediter muncul beberapa hari setelah lahir. Tingkat keparahan penyakit dapat bervariasi dan bergantung pada derajat gangguan metabolisme. Gejala mungkin termasuk yang berikut:

1. Kelelahan dan lemas 2. Hilangnya nafsu makan 3. Suhu tubuh meningkat 4. Koma 5. Hilangnya koordinasi gerak 6. Kejang-kejang 7. Ruam kulit dan gatal-gatal 8. Hilangnya kesadaran secara berkala

Komplikasi

Di antara komplikasi cygus laktat herediter adalah: gagal jantung, gagal napas, edema paru, asidosis serebral dan masih banyak lagi. Tanpa pengobatan, kematian anak bisa terjadi hanya dalam beberapa hari. Namun, jika perawatan medis diberikan dengan cepat dan benar, anak tersebut mungkin dapat bertahan hidup, namun akan terdapat konsekuensi kesehatan yang serius.

Perlakuan

Biasanya, cairan dengan insulin diresepkan untuk pengobatan latata cidus herediter. Masuknya cairan mengurangi keasaman dalam tubuh dan menurunkan tingkat latasi. Dalam kasus yang sulit, hemodialisis dan perawatan lain seperti ventilasi dapat digunakan. Dalam situasi yang paling parah, pembedahan mungkin diperlukan untuk menjaga fungsi jantung dan organ lainnya.