Acidose de lactato hereditária

Acidose láctica hereditária: compreensão e características

Introdução:

A acidose láctica hereditária (acidose láctica hereditária) é uma doença genética caracterizada por comprometimento do metabolismo do lactato e seu acúmulo no corpo. Também conhecida como acidose láctica neonatal, esta doença geneticamente determinada da função mitocondrial tem graves consequências para a saúde dos pacientes. Neste artigo revisaremos os aspectos básicos da acidose láctica hereditária, incluindo suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.

Causas e mecanismo de desenvolvimento:

A acidose láctica hereditária é causada pela disfunção das mitocôndrias, que são as principais organelas celulares responsáveis ​​pela produção de energia. Mutações genéticas associadas à acidose láctica hereditária podem levar à deficiência de enzimas necessárias para o metabolismo normal do lactato. Como resultado, o lactato, que normalmente é decomposto no corpo, acumula-se e transforma-se em ácido láctico, resultando em acidose.

Sintomas:

Os sintomas da acidose láctica hereditária podem ser variados e dependem do grau e da gravidade do distúrbio no metabolismo do lactato. Alguns sintomas comuns incluem:

1. Fadiga crônica e fraqueza
2. Falta de apetite e perda de peso
3. Cãibras musculares indesejadas
4. Atraso no desenvolvimento psicomotor
5. Disfunção renal e hepática
6. Distúrbios respiratórios

Diagnóstico:

O diagnóstico de acidose láctica hereditária inclui exame clínico, anamnese, estudos laboratoriais e instrumentais. Os exames de sangue e urina medem os níveis de lactato e outros metabólitos, o que pode confirmar a presença de acidose. Testes adicionais, como testes genéticos, podem ser realizados para identificar mutações genéticas específicas associadas à acidose láctica hereditária.

Tratamento:

O tratamento da acidose láctica hereditária visa eliminar ou atenuar os sintomas, bem como manter os níveis normais de lactato no organismo. A abordagem de tratamento pode incluir as seguintes medidas:

1. Fazer uma dieta especial com lactose e carboidratos limitados
2. O uso de medicamentos que visam melhorar o processo metabólico
3. Atividades de fisioterapia e reabilitação para melhorar o tônus ​​e a função muscular
4. Acompanhamento regular por médico e cumprimento das recomendações para monitoramento do estado de saúde

Previsão:

O prognóstico para pacientes com acidose láctica hereditária pode variar dependendo do tipo e gravidade das mutações genéticas, bem como da eficácia do tratamento. Em alguns casos, com diagnóstico oportuno e tratamento adequado, pode-se conseguir uma melhora significativa na condição do paciente e uma redução nos sintomas. Porém, em casos mais graves, a acidose láctica hereditária pode levar a limitações significativas na vida diária e exigir supervisão médica constante.

Conclusão:

A acidose láctica hereditária é uma doença genética que leva ao comprometimento do metabolismo do lactato e ao seu acúmulo no corpo. Os pacientes com esse distúrbio podem apresentar uma variedade de sintomas, e o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para controlar a doença e melhorar o prognóstico. Pacientes com acidose láctica hereditária devem receber supervisão médica regular e seguir as recomendações do médico para alcançar a melhor qualidade de vida possível.

A acidose láctica é uma síndrome potencialmente fatal que pode ocorrer em recém-nascidos e bebês como resultado de níveis elevados de ácido láctico no sangue. A principal causa da acidose láctica é a incapacidade de um recém-nascido ou criança absorver e utilizar lactatos, que são produtos do metabolismo da glicose. Isso ocorre devido a uma anomalia genética em que o corpo não possui enzimas suficientes responsáveis ​​pela conversão de lactatos em glicose. À medida que os níveis de lactato aumentam no sangue, pode causar problemas graves no coração e no sistema respiratório, que podem ser fatais.

Sintomas de lactato-cidus hereditário

Lactato - a acidose hereditária se manifesta alguns dias após o nascimento. A gravidade da doença pode variar e depende do grau do distúrbio metabólico. Os sintomas podem incluir o seguinte:

1. Fadiga e fraqueza 2. Perda de apetite 3. Aumento da temperatura corporal 4. Coma 5. Perda de coordenação dos movimentos 6. Convulsões 7. Erupção cutânea e coceira 8. Perda periódica de consciência

Complicações

Entre as complicações do lactato cigus hereditário estão: insuficiência cardíaca, insuficiência respiratória, edema pulmonar, acidose cerebral e muito mais. Sem tratamento, a morte de uma criança pode ocorrer em apenas alguns dias. No entanto, se os cuidados médicos forem prestados rápida e corretamente, a criança poderá sobreviver, mas haverá graves consequências para a saúde.

Tratamento

Normalmente, líquidos com insulina são prescritos para o tratamento da latata cidus hereditária. A introdução de líquidos reduz a acidez do corpo e reduz o nível de latinização. Em casos difíceis, podem ser utilizadas hemodiálise e outros tratamentos, como ventilação. Nas situações mais graves, pode ser necessária cirurgia para manter o coração e outros órgãos funcionando.