Penyakit Lee

Penyakit Lee: Penyakit neurologis langka

Penyakit Lee, juga dikenal sebagai ensefalomielopati nekrotikans subakut, adalah penyakit saraf langka yang dinamai menurut ahli saraf Inggris D. Lee. Penyakit ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan ditandai dengan gangguan motorik progresif dan kerusakan sistem saraf.

Penyakit Lee disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi mitokondria, organel energi di dalam sel. Mitokondria yang berfungsi normal diperlukan untuk menyediakan energi bagi sel-sel saraf, tetapi ketika terjadi mutasi, mereka tidak menjalankan fungsinya dengan baik. Hal ini menyebabkan penumpukan zat beracun di otak dan sumsum tulang belakang sehingga menyebabkan kerusakan sel saraf.

Gejala penyakit Leigh mungkin termasuk keterlambatan psikomotorik, kelemahan otot, gemetar, masalah menelan, perubahan penglihatan, dan masalah pernapasan. Penderita sering mengalami kejang, yang mungkin disebabkan oleh stres fisik atau emosional. Karena sifat penyakitnya yang progresif, kondisi pasien penyakit Leigh biasanya memburuk seiring berjalannya waktu.

Diagnosis penyakit Leigh didasarkan pada gejala klinis, pemeriksaan neurologis, dan pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang terkait dengan penyakit tersebut. Meskipun tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Leigh, teknik dukungan simtomatik tersedia untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik dan komunikasi.

Karena penyakit Leigh adalah penyakit langka, informasi mengenai penyakit ini terbatas dan penelitian mengenai hal ini masih terus dilakukan. Penting untuk mendukung pasien dan keluarga mereka dengan memberikan informasi, dukungan dan akses terhadap layanan spesialis.

Kesimpulannya, penyakit Leigh merupakan kelainan neurologis langka yang ditandai dengan gangguan motorik progresif dan kerusakan sistem saraf. Dukungan dan edukasi kepada pasien dan keluarganya merupakan aspek penting dalam menangani kondisi ini. Meskipun tidak ada pengobatan khusus, dukungan gejala dan tindakan rehabilitasi dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien penyakit Leigh. Penelitian lebih lanjut di bidang ini diperlukan untuk lebih memahami penyebab dan mekanisme penyakit ini, serta untuk mengembangkan pendekatan baru untuk mengobati dan menangani kondisi ini.