Li xəstəliyi

Li xəstəliyi: Nadir nevroloji xəstəlik

Li xəstəliyi, həmçinin subakut nekrotizan ensefalomyelopatiya kimi tanınan, britaniyalı nevroloq D. Linin adını daşıyan nadir nevroloji xəstəlikdir. Xəstəlik adətən erkən uşaqlıqda başlayır və mütərəqqi motor pozğunluğu və sinir sisteminin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur.

Li xəstəliyi mitoxondriyaya, hüceyrələrin içindəki enerji orqanoidlərinə təsir edən genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Normal fəaliyyət göstərən mitoxondriyalar sinir hüceyrələrini enerji ilə təmin etmək üçün lazımdır, lakin mutasiyalar olduqda, onlar öz funksiyalarını düzgün yerinə yetirmirlər. Bu, beyin və onurğa beynində zəhərli maddələrin yığılmasına gətirib çıxarır, sinir hüceyrələrinin zədələnməsinə səbəb olur.

Leigh xəstəliyinin simptomları arasında psixomotor gecikmə, əzələ zəifliyi, titrəmə, udma problemləri, görmə dəyişiklikləri və tənəffüs problemləri ola bilər. Xəstələr tez-tez fiziki və ya emosional stress nəticəsində yaranan qıcolmalarla qarşılaşırlar. Xəstəliyin mütərəqqi xarakterinə görə, Leigh xəstəliyi olan xəstələr zamanla adətən pisləşir.

Leigh xəstəliyinin diaqnozu klinik simptomlara, nevroloji müayinəyə və xəstəliklə əlaqəli mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlərə əsaslanır. Leigh xəstəliyinin xüsusi müalicəsi olmasa da, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomatik dəstək üsulları mövcuddur. Fiziki terapiya, peşə terapiyası və danışma terapiyası motor bacarıqlarını və ünsiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Leigh xəstəliyi nadir xəstəlik olduğu üçün bu barədə məlumat məhduddur və bu sahədə araşdırmalar davam edir. Məlumat, dəstək və mütəxəssis xidmətlərinə çıxış təmin etməklə xəstələrə və onların ailələrinə dəstək olmaq vacibdir.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, Leigh xəstəliyi proqressiv motor çatışmazlığı və sinir sisteminin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir nevroloji xəstəlikdir. Xəstələr və onların ailələri üçün dəstək və təhsil bu vəziyyəti idarə etməyin vacib aspektləridir. Xüsusi müalicə olmasa da, simptomatik dəstək və reabilitasiya tədbirləri Leigh xəstəliyi olan xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Xəstəliyin səbəblərini və mexanizmlərini daha yaxşı başa düşmək, həmçinin bu vəziyyəti müalicə etmək və idarə etmək üçün yeni yanaşmalar hazırlamaq üçün bu sahədə əlavə tədqiqatlara ehtiyac var.