Maine (Hemimelia)

Hemimelia adalah kelainan bawaan atau penebalan dan pemendekan (aplasia) pada bagian perifer ekstremitas. Kadang-kadang hanya satu dari dua pasang tulang anggota badan yang terpengaruh (ulna dan jari-jari lengan atau tibia dan fibula kaki).

Hemimelia adalah kelainan perkembangan bawaan dan paling sering didiagnosis pada masa prenatal selama pemeriksaan USG. Alasan perkembangannya tidak sepenuhnya dipahami; mungkin disebabkan oleh mutasi gen, kekurangan nutrisi, dan paparan faktor berbahaya pada janin.

Tingkat keparahan hemimelia dapat bervariasi - dari sedikit pemendekan tulang hingga tidak adanya segmen anggota tubuh sama sekali. Ekstremitas bawah paling sering terkena. Perawatan utamanya adalah pembedahan dan melibatkan pemanjangan dan penyelarasan tulang. Prognosisnya tergantung pada luasnya lesi. Dengan bentuk hemimelia yang parah, kecacatan dapat terjadi.

Hemimelaya (bahasa Latin untuk “setengah anggota badan”) adalah kelainan perkembangan bawaan yang bermanifestasi dalam keterbelakangan anggota tubuh di satu sisi. Ada beberapa jenis hemimelia berikut:

- Hemimelia atrofi – memanifestasikan dirinya dalam atrofi jaringan anggota tubuh dan malnutrisi;

- Kontraksi hemimelia (dari bahasa Latin contractio - "kompresi") – berkembang sebagai akibat dari kontraktur sendi. Dalam hal ini, ketegangan pada tendon atau otot tungkai meningkat, yang menyebabkan pemendekan anggota badan;

Hemimelia: Gangguan Perkembangan Bawaan pada Anggota Badan

Hemimelia, juga dikenal sebagai aplasia hemimelik, adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan tidak adanya atau menebal dan memendeknya anggota tubuh perifer. Kondisi ini dapat memengaruhi salah satu dari dua pasang tulang ekstremitas, seperti tulang hasta dan jari-jari di lengan, atau tibia dan fibula di kaki. Hemimelia termasuk dalam keluarga kelainan yang dikenal sebagai kelainan anggota tubuh bawaan.

Pengertian dan Penyebab Hemimelia:

Hemimelia terjadi akibat pembentukan anggota tubuh yang tidak lengkap atau tidak normal selama perkembangan embrio. Dalam banyak kasus, penyebab pasti kelainan ini masih belum diketahui, meskipun beberapa penelitian menunjukkan faktor genetik dan lingkungan yang mungkin mempengaruhi terjadinya kelainan ini.

Gejala dan klasifikasi hemimelia:

Gejala hemimelia bervariasi tergantung luas dan lokasi lesi. Namun, tanda-tanda yang paling umum adalah tidak adanya atau keterbelakangan tulang, otot, sendi dan jaringan lain di daerah anggota badan yang terkena. Pada anak-anak yang menderita hemimelia, salah satu anggota tubuhnya mungkin jauh lebih pendek dan kurang berfungsi dibandingkan pasangannya.

Tergantung pada sifat lesinya, hemimelia dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

1. Hemimelia derajat I: Dalam hal ini, hanya bagian distal ekstremitas (terletak lebih dekat ke ujung ekstremitas) yang hilang atau kurang berkembang.

2. Derajat Hemimelia II: Di sini, bagian proksimal (terletak lebih dekat ke tubuh) dan distal anggota badan tidak ada atau kurang berkembang.

3. Derajat Hemimelia III: Dalam hal ini, hanya bagian proksimal anggota tubuh yang tidak ada atau kurang berkembang.

Pengobatan dan penatalaksanaan hemimelia:

Perawatan hemimelia seringkali memerlukan pendekatan multidisiplin dan mungkin mencakup tindakan bedah, ortopedi, dan rehabilitasi.

Intervensi bedah ditujukan untuk memulihkan struktur anatomi dan fungsi anggota tubuh yang terkena. Ini mungkin termasuk pembedahan untuk menambah panjang tulang, cangkok tulang, atau cangkok jaringan.

Perawatan ortopedi melibatkan penggunaan ortosis, prostesis, dan perangkat lain untuk mendukung dan meningkatkan mobilitas anggota tubuh yang terkena.

Rehabilitasi berperan penting dalam mengajarkan berbagai keterampilan kepada anak-anak penderita hemimelia dan membantu mereka beradaptasi dengan kehidupan sehari-hari. Terapi fisik, terapi okupasi, dan modalitas rehabilitasi lainnya dapat digunakan untuk memperkuat otot, meningkatkan mobilitas, meningkatkan koordinasi, dan mengembangkan keterampilan perawatan diri.

Perkiraan dan dukungan:

Prognosis pasien dengan hemimelia bergantung pada luasnya lesi, adanya kelainan terkait, dan ketersediaan pengobatan yang tepat. Dengan diagnosis dini dan pendekatan pengobatan yang komprehensif, banyak anak dengan hemimelia dapat mencapai peningkatan yang signifikan dalam kualitas hidup dan kemandirian.

Namun perlu diperhatikan bahwa hemimelia merupakan kondisi kronis yang memerlukan perawatan dan dukungan jangka panjang. Konsultasi rutin dengan dokter, ahli terapi fisik, dan spesialis lainnya akan membantu memastikan kesehatan dan perkembangan pasien yang optimal.

Kesimpulan:

Hemimelia adalah kelainan perkembangan anggota tubuh bawaan yang langka dan kompleks yang dapat berdampak signifikan terhadap kualitas hidup pasien. Pemahaman yang adil tentang kondisi ini, klasifikasi dan pendekatan pengobatannya memungkinkan para profesional untuk memberikan perawatan dan dukungan medis yang diperlukan kepada pasien dengan hemimelia dan keluarganya. Penelitian dan upaya pendidikan yang berkelanjutan diperlukan untuk meningkatkan diagnosis, pengobatan, dan kualitas hidup orang yang menderita hemimelia.