Maine (Hemimelia)

Hemimelia là sự vắng mặt bẩm sinh hoặc sự dày lên và ngắn lại (bất sản) của các bộ phận ngoại vi của các chi. Đôi khi chỉ một trong hai xương ghép của các chi bị ảnh hưởng (xương trụ và xương quay của cánh tay hoặc xương chày và xương mác của chân).

Hemimelia là một dị tật phát triển bẩm sinh và thường được chẩn đoán ở giai đoạn tiền sản khi siêu âm. Nguyên nhân của sự phát triển của nó vẫn chưa được hiểu đầy đủ, có thể là do đột biến gen, thiếu hụt dinh dưỡng và tiếp xúc với các yếu tố có hại cho thai nhi.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh hemimelia có thể khác nhau - từ xương bị rút ngắn một chút đến sự vắng mặt hoàn toàn của một đoạn chi. Các chi dưới thường bị ảnh hưởng nhất. Điều trị chủ yếu là phẫu thuật và liên quan đến việc kéo dài và sắp xếp lại xương. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương. Với các dạng hemimelia nghiêm trọng, tình trạng khuyết tật có thể phát triển.

Hemimelaya (tiếng Latin nghĩa là “nửa chi”) là một rối loạn phát triển bẩm sinh biểu hiện ở tình trạng kém phát triển của một chi ở một bên. Có những loại hemimelia sau đây:

- Hemimelia teo – biểu hiện ở tình trạng teo mô chân tay và suy dinh dưỡng;

- Co thắt hemimelia (từ tiếng Latin co thắt - "nén") - phát triển do sự co rút của khớp. Trong trường hợp này, sức căng ở gân hoặc cơ của chi tăng lên, dẫn đến chi bị ngắn lại;

Hemimelia: Rối loạn phát triển bẩm sinh của các chi

Hemimelia, còn được gọi là bất sản hemimelic, là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi các chi ngoại biên không có hoặc dày lên và ngắn lại. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một trong hai xương chi được ghép nối, chẳng hạn như xương trụ và xương quay ở cánh tay hoặc xương chày và xương mác ở chân. Hemimelia thuộc một họ rối loạn được gọi là dị tật chân tay bẩm sinh.

Định nghĩa và nguyên nhân của bệnh hemimelia:

Hemimelia xảy ra do sự hình thành không hoàn chỉnh hoặc bất thường của một chi trong quá trình phát triển phôi thai. Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác của chứng rối loạn này vẫn chưa được biết, mặc dù một số nghiên cứu chỉ ra các yếu tố di truyền và môi trường có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện của nó.

Triệu chứng và phân loại bệnh hemimelia:

Các triệu chứng của bệnh hemimelia khác nhau tùy thuộc vào mức độ và vị trí của tổn thương. Tuy nhiên, dấu hiệu phổ biến nhất là sự vắng mặt hoặc kém phát triển của xương, cơ, khớp và các mô khác ở vùng chi bị ảnh hưởng. Ở trẻ em mắc bệnh hemimelia, một chi có thể ngắn hơn đáng kể và ít chức năng hơn so với chi ghép đôi của nó.

Tùy thuộc vào tính chất của tổn thương, hemimelia có thể được phân loại như sau:

1. Hemimelia độ I: Trong trường hợp này, chỉ phần xa của chi (nằm gần phần cuối của chi) bị thiếu hoặc kém phát triển.

2. Hemimelia độ II: Ở đây, cả phần gần (nằm gần cơ thể hơn) và phần xa của chi đều không có hoặc kém phát triển.

3. Hemimelia độ III: Trong trường hợp này, chỉ có phần gần nhất của chi là không có hoặc kém phát triển.

Điều trị và quản lý bệnh hemimelia:

Điều trị bệnh hemimelia thường đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành và có thể bao gồm các biện pháp phẫu thuật, chỉnh hình và phục hồi chức năng.

Can thiệp phẫu thuật nhằm mục đích khôi phục cấu trúc giải phẫu và chức năng của chi bị ảnh hưởng. Điều này có thể bao gồm phẫu thuật để tăng chiều dài xương, ghép xương hoặc ghép mô.

Điều trị chỉnh hình bao gồm việc sử dụng dụng cụ chỉnh hình, chân giả và các thiết bị khác để hỗ trợ và cải thiện khả năng vận động của chi bị ảnh hưởng.

Phục hồi chức năng đóng một vai trò quan trọng trong việc dạy trẻ mắc bệnh hemimelia những kỹ năng khác nhau và giúp chúng thích nghi với cuộc sống hàng ngày. Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các phương thức phục hồi chức năng khác có thể được sử dụng để tăng cường cơ bắp, tăng khả năng vận động, cải thiện khả năng phối hợp và phát triển các kỹ năng tự chăm sóc.

Dự báo và hỗ trợ:

Tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh hemimelia phụ thuộc vào mức độ tổn thương, sự hiện diện của các bất thường liên quan và khả năng điều trị thích hợp. Với chẩn đoán sớm và phương pháp điều trị toàn diện, nhiều trẻ mắc bệnh hemimelia có thể đạt được những cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống và mức độ độc lập nhất định.

Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là hemimelia là một tình trạng mãn tính cần được chăm sóc và hỗ trợ lâu dài. Việc tư vấn thường xuyên với bác sĩ, nhà vật lý trị liệu và các chuyên gia khác sẽ giúp đảm bảo sức khỏe và sự phát triển tối ưu của bệnh nhân.

Phần kết luận:

Hemimelia là một chứng rối loạn phát triển chi bẩm sinh hiếm gặp và phức tạp, có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hiểu biết rõ ràng về tình trạng này, các phương pháp phân loại và điều trị cho phép các chuyên gia cung cấp dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ y tế cần thiết cho bệnh nhân mắc bệnh hemimelia và gia đình họ. Cần tiếp tục nỗ lực nghiên cứu và giáo dục để cải thiện chẩn đoán, điều trị và chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh hemimelia.