Penyakit porfirin (porphyrin disease) merupakan sekelompok penyakit metabolik yang diturunkan. Porfiria menyebabkan akumulasi porfirin, zat beracun yang mempengaruhi berbagai organ dan sistem, termasuk sistem saraf, saluran pencernaan, hati, kulit dan paru-paru. Hal ini dapat menimbulkan banyak masalah