Progeria

Progeria adalah penyakit genetik langka yang muncul pada masa kanak-kanak dan ditandai dengan penuaan tubuh yang cepat. Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom Guttmann-Reitmann atau progeria pada masa kanak-kanak. Progeria terjadi pada sekitar satu dari 4 hingga 8 juta bayi baru lahir dan biasanya muncul antara usia 2 dan 3 tahun.

Progeria menyebabkan percepatan penuaan, yang memanifestasikan dirinya dalam berbagai gejala fisik dan psikologis. Seorang anak dengan progeria memiliki perawakan pendek, kulit tipis, tulang pipi, bibir dan hidung mengecil, dan hilangnya lemak subkutan secara umum. Mereka juga rentan terhadap keriput, uban, atrofi otot, dan osteoporosis. Seorang anak dengan progeria mungkin juga mengalami masalah pada jantung dan pembuluh darah, yang dapat menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak.

Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, yang mengkode protein yang dikenal sebagai lamin A. Lamin A memainkan peran penting dalam struktur selubung inti sel, dan mutasi tersebut menyebabkan bentuk inti sel yang tidak biasa dan gangguan pada sel. fungsi mereka. Saat ini tidak ada pengobatan atau cara untuk mencegah progeria.

Meskipun progeria merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan, terdapat cara untuk meningkatkan kualitas hidup anak yang menderita kondisi ini. Perawatan ini mencakup perawatan suportif, rehabilitasi fisik dan ortopedi, serta pengobatan kondisi terkait progeria. Selain itu, penelitian ilmiah terus memahami penyebab dan mekanisme perkembangan progeria serta menemukan pengobatan.

Progeria adalah penyakit langka dan serius yang memerlukan pendekatan pengobatan dan perawatan pasien yang cermat dan komprehensif. Meskipun belum ada obatnya, terdapat cara untuk meningkatkan kualitas hidup anak yang menderita progeria, dan penelitian terus dilakukan dengan harapan menemukan pengobatan baru untuk mengatasi masalah serius ini.

Progeria adalah penyakit langka yang ditandai dengan percepatan penuaan pada tubuh. Sebagian besar kasus progeria ditandai dengan gejala yang progresif cepat. Beberapa di antaranya, seperti uban dini atau gigi tanggal, mungkin muncul sejak masa kanak-kanak. Namun, penderita progeria juga bisa mengalami gejala yang lebih parah, antara lain perubahan penampilan, disfungsi organ, hingga kematian dini.

Penyebab progeria tidak diketahui, namun para ilmuwan berspekulasi bahwa penyakit ini mungkin berhubungan dengan mutasi pada gen. Dipercayai bahwa gen seperti BAG3 atau RNF138