Progeriya

Progeriya uşaqlıqda ortaya çıxan və orqanizmin sürətli qocalması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət Guttmann-Reitmann sindromu və ya uşaqlıq progeriyası kimi də tanınır. Progeriya təxminən 4-8 milyon yeni doğulmuş körpədən birində baş verir və adətən 2-3 yaş arasında görünür.

Progeriya müxtəlif fiziki və psixoloji əlamətlərlə özünü göstərən sürətlə qocalmağa səbəb olur. Progeriya xəstəsi olan uşağın boyu qısa, dərisi nazik, almacıq sümükləri, dodaqları və burnu çökür, dərialtı piylərin ümumi itkisi olur. Onlar həmçinin qırışlara, ağ saçlara, əzələ atrofiyasına və osteoporoza meyllidirlər. Progeriya xəstəsi olan uşaqda ürək və qan damarları ilə bağlı problemlər də ola bilər ki, bu da uşaqlıqda ölümlə nəticələnə bilər.

Progeriya lamin A kimi tanınan zülalı kodlayan LMNA genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Lamin A hüceyrələrin nüvə zərfinin strukturunda mühüm rol oynayır və mutasiya hüceyrə nüvələrinin qeyri-adi formasına və hüceyrə nüvələrinin pozulmasına gətirib çıxarır. onların funksiyaları. Hal-hazırda progeriyanın qarşısını almaq üçün heç bir müalicə və ya yol yoxdur.

Progeriya sağalmaz xəstəlik olsa da, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağın yolları var. Bu müalicələrə dəstəkləyici qayğı, fiziki və ortopedik reabilitasiya və progeriya ilə bağlı şərtlərin müalicəsi daxildir. Bundan əlavə, elmi araşdırmalar progeriyanın inkişafının səbəblərini və mexanizmlərini anlamaq və müalicə üsullarını tapmaq üçün davam edir.

Progeriya nadir və ciddi xəstəlikdir, müalicəyə və xəstəyə qayğıya diqqətli və hərtərəfli yanaşma tələb edir. Müalicəsi olmasa da, progeriyadan əziyyət çəkən uşaqların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağın yolları var və bu ciddi problemi aradan qaldırmaq üçün yeni müalicə üsullarının tapılması ümidi ilə araşdırmalar davam edir.

Progeriya bədənin sürətlə qocalması ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. Progeriya hallarının əksəriyyəti sürətlə irəliləyən simptomlarla xarakterizə olunur. Onlardan bəziləri, məsələn, erkən ağartma və ya diş itkisi, uşaqlıqda görünə bilər. Bununla belə, progeriya olan xəstələrdə görünüşün dəyişməsi, orqan disfunksiyası və hətta vaxtından əvvəl ölüm də daxil olmaqla daha ağır simptomlar müşahidə oluna bilər.

Progeriyanın səbəbi məlum deyil, lakin elm adamları xəstəliyin gen mutasiyaları ilə əlaqəli ola biləcəyini düşünürlər. BAG3 və ya RNF138 kimi genlərin olduğuna inanılır