Kolesterosis Ekstraseluler Urbach

Kolesterosis Ekstraseluler Urbach: apa itu dan apa gejalanya

Penyakit Urbach-Wiethe, juga dikenal sebagai penyakit Hochlander-Ungerheim, adalah penyakit bawaan langka dimana kolesterol menumpuk di berbagai jaringan tubuh, termasuk kulit, paru-paru, jantung, dan otak. Nama penyakit ini diambil dari nama dokter kulit Amerika Emma Urbach, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1929.

Kolesterosis ekstraseluler Urbach adalah penyakit langka dan, pada tahun 2021, telah dilaporkan pada kurang dari 100 pasien di seluruh dunia. Meskipun demikian, penyakit ini terus menarik perhatian para dokter dan peneliti karena keunikannya dan fakta bahwa pasien sering kali menjadi subjek penelitian yang bertujuan untuk mengembangkan metode pengobatan baru.

Gejala kolesterol ekstraseluler Urbach dapat bervariasi tergantung pada jaringan tubuh mana yang terkena. Beberapa gejala yang paling umum meliputi:

1. Penebalan kulit pada wajah, lengan dan kaki
2. Terbentuknya plak putih pada kulit
3. Sesak napas
4. Kejang
5. Kehilangan memori dan gangguan otak lainnya

Diagnosis kolesterol ekstraseluler Urbach melibatkan pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga, serta biopsi jaringan tempat terjadinya akumulasi kolesterol. Saat ini, tidak ada pengobatan khusus untuk kolesterol ekstraseluler Urbach, namun terapi simtomatik mungkin dilakukan.

Jadi, kolesterol ekstraseluler Urbach adalah penyakit keturunan langka yang dimanifestasikan oleh penumpukan kolesterol di berbagai jaringan tubuh. Gejalanya bisa bermacam-macam, antara lain penebalan kulit, bercak putih pada kulit, kesulitan bernapas, kejang, dan fungsi otak tidak normal. Diagnosis penyakit meliputi pemeriksaan kesehatan dan biopsi jaringan. Saat ini tidak ada pengobatan khusus, namun terapi simtomatik mungkin dilakukan.

Kolesterosis Ekstraseluler Urbach: Penyakit Genetik Langka, Prospek Studi dan Pengobatan

Kolesterol ekstraseluler Urbach (ECC) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan penumpukan kolesterol di kulit dan jaringan tubuh lainnya. Kondisi ini dinamai menurut dokter kulit Amerika Urbach, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1893. UVH merupakan penyakit keturunan dan penyebab pastinya masih belum diketahui.

UVH memanifestasikan dirinya sebagai penebalan dan penumpukan kolesterol di kulit, mengakibatkan bercak kekuningan atau oranye di berbagai bagian tubuh. Kulit yang paling sering terkena adalah wajah, leher, dan ekstremitas. UVH dapat dimulai pada masa kanak-kanak dan berkembang sepanjang hidup pasien. Meskipun penyakit ini tidak mengancam jiwa, penyakit ini dapat mempengaruhi kualitas hidup pasien secara signifikan karena masalah estetika dan keterbatasan fungsional.

Salah satu ciri utama UVH adalah tidak adanya dampak negatif terhadap kesehatan organ dalam. Meskipun kolesterol terakumulasi di kulit dan jaringan lain, kolesterol tidak mempengaruhi fungsi jantung, hati, atau organ dalam lainnya. Namun, aspek penyakit ini masih menjadi misteri bagi para peneliti.

Studi tentang CHC sangat menarik bagi ilmu kedokteran karena penyakit langka ini dapat membantu memperluas pemahaman kita tentang metabolisme kolesterol dan perannya dalam tubuh. Beberapa peneliti berpendapat bahwa UHC mungkin terkait dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme kolesterol. Memahami mekanisme molekuler yang mendasari UHC dapat mengarah pada pengembangan metode baru untuk mendiagnosis dan mengobati tidak hanya penyakit langka ini, tetapi juga gangguan metabolisme kolesterol lainnya.

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk UVH. Perawatan kosmetik seperti terapi laser atau pengelupasan kimiawi dapat membantu memperbaiki penampilan kulit dan mengurangi terlihatnya timbunan kolesterol. Namun, metode ini tidak mengatasi penyebab utama penyakit ini.

Prospek pengobatan untuk HCQ sedang dieksplorasi, dan beberapa pendekatan berdasarkan terapi gen dan manipulasi farmakologis metabolisme kolesterol menunjukkan beberapa harapan. Namun, hingga penelitian lebih lanjut dan uji klinis dilakukan, pengobatan khusus untuk UHC masih dalam pengembangan.

Kesimpulannya, kolesterol ekstraseluler Urbach adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan pengendapan kolesterol di kulit dan jaringan lain. Kondisi ini masih menjadi tantangan bagi ilmu kedokteran, dan para peneliti terus mengeksplorasi penyebab dan mekanisme perkembangannya. Memahami UHC dapat membantu memperluas pengetahuan kita tentang metabolisme kolesterol dan mengarah pada pengembangan metode baru untuk mendiagnosis dan mengobati tidak hanya penyakit langka ini, tetapi juga gangguan metabolisme kolesterol lainnya. Belum ada pengobatan khusus untuk UHC, namun penelitian dan uji klinis di bidang ini mungkin mengarah pada pendekatan terapi yang lebih efektif di masa depan.