Sindrom Vohwinkel

Sindrom Vohwinkel: kelainan kulit bawaan yang langka

Sindrom Vohwinckel, dinamai menurut dokter kulit Jerman Karl Nikolaus Vohwinckel, adalah kelainan kulit bawaan langka yang ditandai dengan serangkaian gejala unik. Sindrom ini termasuk dalam kelompok genodermatosis yang menyebabkan perubahan struktur dan fungsi kulit.

Gejala utama sindrom Vohwinkel adalah adanya keratoderma pada jari dan lempeng jari. Keratoderma adalah penebalan kulit jari, yang bisa disertai retakan dan pembentukan akumulasi tanduk. Kondisi ini membuat jari terasa kasar dan kikuk, sehingga menyulitkan melakukan tugas sederhana sehari-hari.

Selain itu, sindrom Vohwinkel dapat bermanifestasi sebagai eritroderma, lesi inflamasi kulit yang menyerang area luas di tubuh dan disertai kemerahan, mengelupas, dan gatal. Beberapa pasien juga mengalami penyempitan rongga telinga, yang dapat menyebabkan masalah pendengaran.

Sindrom Vohwinkel disebabkan oleh mutasi pada gen GJB2, yang bertanggung jawab untuk mengkode protein connexin-26. Protein ini berperan penting dalam pembentukan keratinosit, sel penyusun lapisan luar kulit. Mutasi pada gen GJB2 menyebabkan gangguan fungsi connexin-26 dan gangguan metabolisme pada kulit, yang berujung pada berkembangnya gejala sindrom Vohwinkel.

Diagnosis sindrom Vohwinkel biasanya ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis serta hasil pengujian genetik. Meskipun tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, pasien mungkin diberikan terapi simtomatik untuk meringankan gejala. Ini mungkin termasuk penggunaan pelembab kulit, emolien, obat anti-inflamasi, dan tindak lanjut rutin dengan dokter Anda.

Sindrom Vohwinkel adalah penyakit langka dan informasi mengenai penyakit ini terbatas. Penelitian lebih lanjut dan pengembangan pendekatan pengobatan baru dapat membantu meningkatkan kehidupan pasien yang menderita kondisi ini.