Vohwinkelův syndrom

Vohwinkelův syndrom: vzácné dědičné kožní onemocnění

Vohwinckelův syndrom, pojmenovaný po německém dermatologovi Karlu Nikolausovi Vohwinckelovi, je vzácné dědičné kožní onemocnění, které se vyznačuje jedinečným souborem příznaků. Tento syndrom patří do skupiny genodermatóz, které způsobují změny ve struktuře a funkci kůže.

Hlavním příznakem Vohwinkelova syndromu je přítomnost keratodermie prstů a digitálních plotének. Keratoderma je ztluštění kůže prstů, které může být doprovázeno prasklinami a tvorbou rohovitých nahromadění. Tento stav způsobuje, že prsty jsou drsné a nemotorné, což může ztěžovat provádění jednoduchých každodenních úkolů.

Kromě toho se Vohwinkelův syndrom může projevit jako erytrodermie, zánětlivá kožní léze, která postihuje velké oblasti těla a je doprovázena zarudnutím, olupováním a svěděním. U některých pacientů dochází i ke zúžení ušních dutin, což může vést k poruchám sluchu.

Vohwinkelův syndrom je způsoben mutacemi v genu GJB2, který je zodpovědný za kódování proteinu connexin-26. Tento protein hraje důležitou roli při tvorbě keratinocytů, buněk, které tvoří vnější vrstvu kůže. Mutace v genu GJB2 vedou k poruše funkce konexinu-26 a metabolickým poruchám v kůži, což vede k rozvoji příznaků Vohwinkelova syndromu.

Diagnóza Vohwinkelova syndromu je obvykle stanovena na základě klinického vyšetření a také výsledků genetického vyšetření. Ačkoli neexistuje žádná specifická léčba tohoto syndromu, pacientům může být poskytnuta symptomatická léčba ke zmírnění příznaků. To může zahrnovat používání zvlhčovačů pokožky, změkčovadel, protizánětlivých léků a pravidelné sledování se svým lékařem.

Vohwinkelův syndrom je vzácné onemocnění a informace o něm jsou omezené. Další výzkum a vývoj nových léčebných přístupů může pomoci zlepšit životy pacientů trpících tímto onemocněním.