Sindrom Weber

Sindrom Weber: Deskripsi dan karakteristik

Sindrom Weber, juga dikenal sebagai Weber A, adalah salah satu kelainan bawaan yang termasuk dalam kelompok osteochondrodysplasias. Sindrom ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter Inggris Nigel David Weber, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1823. Sindrom Weber ditandai dengan berbagai kelainan tulang, termasuk kelainan bentuk anggota badan dan struktur rangka.

Salah satu tanda utama sindrom Weber adalah kelainan pada bentuk dan ukuran tulang. Pasien dengan sindrom ini mungkin mengalami asimetri anggota badan, tulang memendek, kelainan bentuk tulang, dan kelainan lainnya. Tulang ekstremitas bawah, seperti pinggul, tungkai dan kaki, sering terkena. Pasien juga mungkin mengalami skoliosis, kifosis, dan kelainan tulang belakang lainnya.

Selain itu, sindrom Weber dapat disertai gejala lain, seperti gangguan penglihatan dan pendengaran, masalah kardiovaskular, masalah ginjal dan kandung kemih, serta keterlambatan perkembangan psikomotorik. Gejala-gejala ini dapat terjadi pada tingkat yang berbeda-beda dan bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya.

Penyebab sindrom Weber dikaitkan dengan mutasi genetik. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, yang berarti bahwa anak yang lahir dari orang tua dengan kondisi tersebut memiliki risiko 50% terkena sindrom ini. Tes genetik dapat digunakan untuk memastikan diagnosis sindrom Weber dan menentukan mutasi spesifik yang menyebabkannya.

Penatalaksanaan sindrom Weber biasanya ditujukan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Hal ini mungkin termasuk terapi fisik, intervensi ortopedi untuk memperbaiki kelainan bentuk, prostesis pendengaran dan penglihatan, serta dukungan perkembangan dan pendidikan untuk anak-anak dengan keterlambatan perkembangan.

Kesimpulannya, sindrom Weber adalah kelainan genetik bawaan yang ditandai dengan berbagai kelainan bentuk tulang dan gejala terkait lainnya. Diagnosis dini dan pengobatan multidisiplin memainkan peran penting dalam mengelola sindrom ini dan meningkatkan kehidupan pasien yang mengidapnya.

Pendahuluan Sindrom Weber adalah penyakit bawaan yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk koneksi korteks serebral yang tidak lengkap dan berkembang sebagai akibat dari patologi intrauterin. Penyakit ini mempengaruhi otak dan mata, dan menyebabkan gejala seperti penglihatan kabur dan penurunan fungsi motorik. Sindrom ini dinamai ilmuwan James Weber, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada akhir abad ke-19.