Weber sindromu

Weber sindromu: təsviri və xüsusiyyətləri

Weber A kimi də tanınan Weber sindromu osteoxondrodisplaziyalar qrupuna aid olan irsi xəstəliklərdən biridir. Bu sindrom adını ilk dəfə 1823-cü ildə təsvir edən ingilis həkimi Naycel Devid Veberin şərəfinə almışdır. Weber sindromu müxtəlif skelet anomaliyaları, o cümlədən əzaların və skelet strukturlarının deformasiyaları ilə xarakterizə olunur.

Weber sindromunun əsas əlamətlərindən biri sümüklərin forma və ölçüsündə anormallıqdır. Bu sindromlu xəstələrdə əzaların asimmetriyası, qısaldılmış sümüklər, skelet deformasiyaları və digər anormallıqlar ola bilər. Alt ekstremitələrin sümükləri, məsələn, kalçalar, ayaqlar və ayaqlar tez-tez təsirlənir. Xəstələrdə skolyoz, kifoz və digər onurğa deformasiyaları da ola bilər.

Bundan əlavə, Weber sindromu görmə və eşitmə problemləri, ürək-damar problemləri, böyrək və sidik kisəsi problemləri, psixomotor inkişafın ləngiməsi kimi digər simptomlarla müşayiət oluna bilər. Bu simptomlar müxtəlif dərəcələrdə baş verə bilər və xəstədən xəstəyə dəyişir.

Weber sindromunun səbəbi genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir. O, autosomal dominant şəkildə miras alınır, yəni bu xəstəliyə tutulan valideyndən doğulan uşaqlarda sindromun inkişaf riski 50% təşkil edir. Genetik testlər Weber sindromunun diaqnozunu təsdiqləmək və ona səbəb olan xüsusi mutasiyanı müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.

Weber sindromunun müalicəsi adətən simptomları aradan qaldırmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Buraya fiziki terapiya, deformasiyaları düzəltmək üçün ortopedik müdaxilələr, eşitmə və görmə protezləri, inkişaf geriliyi olan uşaqlar üçün inkişaf və təhsil dəstəyi daxil ola bilər.

Nəticə olaraq, Weber sindromu müxtəlif skelet deformasiyaları və digər əlaqəli simptomlarla xarakterizə olunan genetik, irsi xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və multidissiplinar müalicə bu sindromun idarə olunmasında və ondan əziyyət çəkən xəstələrin həyatının yaxşılaşdırılmasında mühüm rol oynayır.

Giriş Weber sindromu beyin qabığının natamam əlaqəsi şəklində özünü göstərən və intrauterin patologiyanın nəticəsi olaraq inkişaf edən anadangəlmə xəstəlikdir. Beyinə və gözlərə təsir edir və bulanıq görmə və motor funksiyasının azalması kimi simptomlara səbəb olur. Bu sindrom 19-cu əsrin sonunda bu xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən alim Ceyms Veberin adını daşıyır.