피셔-에반스 증후군 피셔-에반스 증후군(Fisher-Evans Syndrome)은 다양한 선천성 기형을 특징으로 하는 희귀 유전질환입니다. 이 증후군에 대한 설명은 미국 의사 J.A. 피셔와 R.S. 1971년의 에반스. 피셔-에반스 증후군의 주요 징후: 두개안면 기형 - 소두증, 안면 중앙 형성저하 ...
자세히 알아보기섬유소 안정화 인자(인자 XIII)의 결핍은 섬유소 안정화 과정의 붕괴로 인한 출혈 증가를 특징으로 하는 지혈계의 드문 유전성 질환입니다. 인자 XIII는 피브린 분자 사이의 가교 형성을 담당하며, 이는 강력한 피브린 응고를 형성합니다. 인자 XIII 결핍으로 인해 피브린 응고는 느슨하고 불안정한 상태로 ...
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