피셔-에반스 증후군

피셔-에반스 증후군

피셔-에반스 증후군(Fisher-Evans Syndrome)은 다양한 선천성 기형을 특징으로 하는 희귀 유전질환입니다.

이 증후군에 대한 설명은 미국 의사 J.A. 피셔와 R.S. 1971년의 에반스.

피셔-에반스 증후군의 주요 징후:

1. 두개안면 기형 - 소두증, 안면 중앙 형성저하, 높은 구개

2. 사지의 기형 - 합지증, 다지증, 외반모지

3. 발육 부진

4. 다양한 심각도의 정신 지체

5. 심장, 신장, 간 손상

6. 시각 및 청각 장애

이 증후군의 원인은 염색체 17q21.31에 위치한 EFTUD2 유전자의 돌연변이입니다.

치료는 주로 증상에 따라 이루어지며 발달 결함을 교정하는 것을 목표로 합니다. 생명과 건강에 대한 예후는 좋지 않습니다.

따라서 피셔-에반스 증후군은 치료에 대한 다학문적 접근이 필요한 심각한 다발성 선천성 질환입니다. 조기 진단과 종합적인 치료를 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

피셔-에반스 증후군: 첫 발현부터 이후 80년까지 *피셔-에반스 증후군은 계절에 따른 대기압의 변화에 ​​따라 결정되는 인체의 비특이적 반응입니다.* __어디서? 무엇을 위해? 어떻게?__ 먼저 계절적 반응과 날씨 의존성이 무엇인지 알아야 합니다. 피셔-에반스 증후군 환자의 경우 계절적 악화는 봄, 10월 또는 11월의 봄 악화부터 가을 및 여름 악화까지 연중 다양한 시기에 발생합니다. 그러나 계절적 조건이 항상 명확한 악화 기간과 함께 나타나는 것은 아니지만 여전히 대부분의 악화는 기상 조건이 상승하는 기간 동안 지속됩니다. 의사가 권장 사항을 제시하고 치료를 처방하기 전에 환자의 피셔-에반스 증후군이 최대로 악화되는 계절을 결정해야 합니다. 이 경우 치료법이 가장 정확하게 선택됩니다. __증후군 치료 요령__ **바다 휴가**. 해양환경의 유익한 영향