Fisher-Evans syndrom

Fisher-Evans syndrom

Fisher-Evans syndrom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved flere medfødte misdannelser.

Beskrivelsen af ​​syndromet blev først præsenteret af amerikanske læger J.A. Fisher og R.S. Evans i 1971.

De vigtigste tegn på Fisher-Evans syndrom:

1. kraniofaciale anomalier - mikrocefali, midface hypoplasi, høj gane

2. misdannelser af lemmerne - syndaktyly, polydactyly, hallux valgus

3. hæmning

4. mental retardering af varierende sværhedsgrad

5. skader på hjerte, nyrer, lever

6. syns- og hørenedsættelser

Årsagen til syndromet er mutationer i EFTUD2-genet, lokaliseret på kromosom 17q21.31.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og rettet mod at korrigere udviklingsdefekter. Prognosen for liv og helbred er ugunstig.

Fisher-Evans syndrom er således en alvorlig multipel medfødt sygdom, der kræver en multidisciplinær tilgang til behandling. Tidlig diagnose og omfattende terapi kan forbedre patienternes livskvalitet.

Fisher-Evans syndrom: fra den første manifestation til 80 år efter det. For hvad? Hvordan?__ Først og fremmest skal du vide, hvad sæsonbestemte reaktioner og vejrafhængighed er. Hos patienter med Fisher-Evans syndrom forekommer sæsonbestemte eksacerbationer på forskellige tidspunkter af året, fra forårseksacerbationer i foråret og oktober eller november til efterårs- og sommereksacerbationer i nogle tilfælde. Sæsonbestemte forhold optræder dog ikke altid med klare perioder med forværring, men alligevel varer de fleste forværringer i perioder med høje vejrforhold. Før lægen giver anbefalinger og ordinerer behandling, skal han bestemme sæsonen for maksimal forværring af patientens Fisher-Evanes syndrom. I dette tilfælde vil behandlingen blive valgt mest nøjagtigt. __Tips til behandling af syndromet__ **Søferie**. Gavnlig indflydelse af havmiljøet