Фішера-Еванса Синдром

Фішера-Еванса синдром

Фішера-Еванса синдром - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується множинними вродженими вадами розвитку.

Опис синдрому вперше представили американські лікарі Дж.А. Фішер та Р.С. Еванс у 1971 році.

Основні ознаки Фішера-Евансу синдрому:

1. черепно-лицеві аномалії – мікроцефалія, гіпоплазія середньої частини обличчя, високе небо

2. вади розвитку кінцівок - синдактилія, полідактилія, вальгусна деформація стоп

3. затримка зростання

4. розумова відсталість різного ступеня тяжкості

5. ураження серця, нирок, печінки

6. порушення зору та слуху

Причина синдрому – мутації в гені EFTUD2, розташованому в хромосомі 17q21.31.

Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на корекцію вад розвитку. Прогноз для життя та здоров'я несприятливий.

Таким чином, Фішера-Еванса синдром – тяжке множинне вроджене захворювання, що потребує мультидисциплінарного підходу до лікування. Рання діагностика та комплексна терапія можуть покращити якість життя пацієнтів.

Синдром Фішера - Еванса: від першого прояву до 80 років після нього * Фішера - Еванса синдом - неспецифічна реакція організму людини, яку визначають сезонні зміни в атмосферному тиску. * __Де? Навіщо? Як?__ Перш за все, необхідно дізнатися, що таке сезонні реакції та метеозалежність. У пацієнтів із синдромом Фішера – Еванса сезонні загострення мають різну пору року: від весняного загострення навесні та жовтня чи листопада до осіннього та літнього загострень у деяких випадках. Однак сезонні стани не завжди з'являються з чіткими періодами загострення, але все ж таки більшість загострень тривають у періоди підвищених метеоумов. Перед тим, як лікар дасть рекомендації та призначить лікування, він має визначити сезон максимального загострення у пацієнта синдром Фішера – Еванес. У цьому випадку лікування буде підібрано найточніше. __Поради з лікування синдрому__ **Відпочинок на морі**. Благотворний вплив морського середовища