Syndrome de Fisher-Evans

Syndrome de Fisher-Evans

Le syndrome de Fisher-Evans est une maladie génétique rare caractérisée par de multiples malformations congénitales.

La description du syndrome a été présentée pour la première fois par les médecins américains J.A. Fisher et R.S. Evans en 1971.

Les principaux signes du syndrome de Fisher-Evans :

1. anomalies cranio-faciales : microcéphalie, hypoplasie médio-faciale, palais haut

2. malformations des membres - syndactylie, polydactylie, hallux valgus

3. retard de croissance

4. retard mental de gravité variable

5. dommages au cœur, aux reins, au foie

6. déficiences visuelles et auditives

La cause du syndrome est une mutation du gène EFTUD2, situé sur le chromosome 17q21.31.

Le traitement est principalement symptomatique et vise à corriger les défauts de développement. Le pronostic pour la vie et la santé est défavorable.

Ainsi, le syndrome de Fisher-Evans est une maladie congénitale multiple grave qui nécessite une approche multidisciplinaire du traitement. Un diagnostic précoce et une thérapie complète peuvent améliorer la qualité de vie des patients.

Syndrome de Fisher-Evans : de la première manifestation jusqu'à 80 ans après *Le syndrome de Fisher-Evans est une réaction non spécifique du corps humain, qui est déterminée par les changements saisonniers de la pression atmosphérique.* __Où ? Pour quoi? Comment ?__ Tout d’abord, vous devez savoir quelles sont les réactions saisonnières et la dépendance aux conditions météorologiques. Chez les patients atteints du syndrome de Fisher-Evans, des exacerbations saisonnières surviennent à différents moments de l'année, depuis les exacerbations printanières au printemps et en octobre ou novembre jusqu'aux exacerbations automnales et estivales dans certains cas. Cependant, les conditions saisonnières n'apparaissent pas toujours avec des périodes d'exacerbation claires, mais la plupart des exacerbations durent néanmoins pendant des périodes de conditions météorologiques élevées. Avant que le médecin ne donne des recommandations et ne prescrive un traitement, il doit déterminer la saison d'exacerbation maximale du syndrome de Fisher-Evanes du patient. Dans ce cas, le traitement sera sélectionné avec la plus grande précision. __Conseils pour traiter le syndrome__ **Vacances à la mer**. Influence bénéfique du milieu marin