Hội chứng Fisher-Evans

Hội chứng Fisher-Evans

Hội chứng Fisher-Evans là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi nhiều dị tật bẩm sinh.

Mô tả về hội chứng lần đầu tiên được trình bày bởi các bác sĩ người Mỹ J.A. Fisher và R.S. Evans vào năm 1971.

Các dấu hiệu chính của hội chứng Fisher-Evans:

1. dị tật sọ mặt - đầu nhỏ, thiểu sản vùng giữa mặt, vòm miệng cao

2. dị tật của các chi - syndactyly, polydactyly, hallux valgus

3. còi cọc

4. chậm phát triển tâm thần ở mức độ nghiêm trọng khác nhau

5. tổn thương tim, thận, gan

6. khiếm thị và thính giác

Nguyên nhân gây hội chứng là do đột biến gen EFTUD2, nằm trên nhiễm sắc thể 17q21.31.

Điều trị chủ yếu là triệu chứng và nhằm mục đích điều chỉnh các khiếm khuyết về phát triển. Tiên lượng về cuộc sống và sức khỏe là không thuận lợi.

Vì vậy, hội chứng Fisher-Evans là một bệnh đa bẩm sinh nghiêm trọng đòi hỏi phải có phương pháp điều trị đa ngành. Chẩn đoán sớm và điều trị toàn diện có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Hội chứng Fisher-Evans: từ biểu hiện đầu tiên cho đến 80 năm sau *Hội chứng Fisher-Evans là một phản ứng không đặc hiệu của cơ thể con người, được xác định bởi sự thay đổi theo mùa của áp suất khí quyển.* __Ở đâu? Để làm gì? Bằng cách nào?__ Trước hết, bạn cần biết phản ứng theo mùa và sự phụ thuộc vào thời tiết là gì. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Fisher-Evans, các đợt trầm trọng theo mùa xảy ra vào các thời điểm khác nhau trong năm, từ các đợt trầm trọng vào mùa xuân và tháng 10 hoặc tháng 11 đến các đợt trầm trọng vào mùa thu và mùa hè trong một số trường hợp. Tuy nhiên, các tình trạng theo mùa không phải lúc nào cũng xuất hiện với các giai đoạn trầm trọng rõ ràng, nhưng hầu hết các đợt trầm trọng vẫn kéo dài trong thời kỳ điều kiện thời tiết tăng cao. Trước khi bác sĩ đưa ra khuyến nghị và kê đơn điều trị, bác sĩ phải xác định mùa trầm trọng nhất của hội chứng Fisher-Evanes ở bệnh nhân. Trong trường hợp này, phương pháp điều trị sẽ được lựa chọn chính xác nhất. __Mẹo điều trị hội chứng__ **Kỳ nghỉ biển**. Ảnh hưởng có lợi của môi trường biển