Fisher-Evansin oireyhtymä

Fisher-Evansin oireyhtymä

Fisher-Evansin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista useat synnynnäiset epämuodostumat.

Oireyhtymän kuvauksen esittivät ensimmäisenä amerikkalaiset lääkärit J.A. Fisher ja R.S. Evans vuonna 1971.

Fisher-Evansin oireyhtymän tärkeimmät merkit:

1. kallon kasvojen poikkeavuudet - mikrokefalia, keskikasvojen hypoplasia, korkea kitalaki

2. raajojen epämuodostumat - syndactyly, polydactyly, hallux valgus

3. stunting

4. vaikeusasteinen kehitysvammaisuus

5. vauriot sydämelle, munuaisille, maksalle

6. näkö- ja kuulovaurioita

Oireyhtymän syynä ovat mutaatiot EFTUD2-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 17q21.31.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tähtää kehityshäiriöiden korjaamiseen. Ennuste elämälle ja terveydelle on epäsuotuisa.

Siten Fisher-Evansin oireyhtymä on vakava moninkertainen synnynnäinen sairaus, joka vaatii monialaista lähestymistapaa hoitoon. Varhainen diagnoosi ja kattava hoito voivat parantaa potilaiden elämänlaatua.

Fisher-Evansin oireyhtymä: ensimmäisestä ilmenemisestä 80 vuoteen sen jälkeen *Fisher-Evansin oireyhtymä on ihmiskehon epäspesifinen reaktio, joka määräytyy ilmakehän paineen vuodenaikojen vaihteluista.* __Missä? Minkä vuoksi? Miten?__ Ensinnäkin sinun on tiedettävä, mitä vuodenaikojen reaktiot ja sääriippuvuus ovat. Fisher-Evansin oireyhtymää sairastavilla potilailla kausiluonteisia pahenemisvaiheita esiintyy eri vuodenaikoina, kevään ja loka- tai marraskuun pahenemisvaiheista joissakin tapauksissa syksyn ja kesän pahenemisvaiheisiin. Kausiolosuhteet eivät kuitenkaan aina esiinny selkein pahenemisjaksoin, mutta suurin osa pahenemisvaiheista kestää kuitenkin kohonneiden sääolosuhteiden aikana. Ennen kuin lääkäri antaa suosituksia ja määrää hoidon, hänen on määritettävä potilaan Fisher-Evanesin oireyhtymän maksimi pahenemiskausi. Tässä tapauksessa hoito valitaan tarkimmin. __Vinkkejä oireyhtymän hoitoon__ **Merilomat**. Meriympäristön suotuisa vaikutus