フィッシャー・エバンス症候群

フィッシャー・エバンス症候群

フィッシャー・エバンス症候群は、複数の先天奇形を特徴とする稀な遺伝病です。

この症候群の説明は、アメリカの医師 J.A. によって最初に提示されました。フィッシャーとR.S. 1971年のエヴァンス。

フィッシャー・エバンス症候群の主な兆候:

1. 頭蓋顔面異常 - 小頭症、中顔面形成不全、高口蓋

2. 四肢の奇形 - 合指症、多指症、外反母趾

3. 発育阻害

4. さまざまな重症度の精神遅滞

5. 心臓、腎臓、肝臓への損傷

6. 視覚障害と聴覚障害

この症候群の原因は、染色体 17q21.31 に位置する EFTUD2 遺伝子の変異です。

治療は主に対症療法であり、発達障害を矯正することを目的としています。生命と健康の予後は好ましくありません。

したがって、フィッシャー・エバンス症候群は重度の多発性先天性疾患であり、治療には学際的なアプローチが必要です。早期診断と包括的な治療により、患者の生活の質を向上させることができます。

フィッシャー・エヴァンス症候群: 最初の発症から 80 年後まで *フィッシャー・エヴァンス症候群は、気圧の季節変化によって決定される人体の非特異的反応です。* __どこ?何のために？どうやって?__ まず、季節の反応と天候の依存性について知る必要があります。フィッシャー・エバンス症候群の患者では、春と10月または11月の春の増悪から、場合によっては秋と夏の増悪まで、季節性増悪が1年のさまざまな時期に発生します。ただし、季節性の症状は必ずしも明確な増悪期間を伴って現れるわけではありませんが、それでもほとんどの増悪は気象条件が上昇している期間中に続きます。医師は推奨事項を示し、治療を処方する前に、患者のフィッシャー・エバネス症候群が最大に悪化する季節を判断する必要があります。この場合、治療法は最も正確に選択されます。 __症候群を治療するためのヒント__ **海の休暇**。海洋環境の有益な影響