Sindrome di Fisher-Evans

Sindrome di Fisher-Evans

La sindrome di Fisher-Evans è una malattia genetica rara caratterizzata da molteplici malformazioni congenite.

La descrizione della sindrome fu presentata per la prima volta dai medici americani J.A. Fisher e R.S. Evans nel 1971.

I principali segni della sindrome di Fisher-Evans:

1. anomalie craniofacciali: microcefalia, ipoplasia della parte media del viso, palato alto

2. malformazioni degli arti - sindattilia, polidattilia, alluce valgo

3. arresto della crescita

4. ritardo mentale di varia gravità

5. danni al cuore, ai reni, al fegato

6. disabilità visive e uditive

La causa della sindrome sono le mutazioni del gene EFTUD2, situato sul cromosoma 17q21.31.

Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a correggere i difetti dello sviluppo. La prognosi per la vita e la salute è sfavorevole.

Pertanto, la sindrome di Fisher-Evans è una grave malattia congenita multipla che richiede un approccio multidisciplinare al trattamento. La diagnosi precoce e la terapia completa possono migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Sindrome di Fisher-Evans: dalla prima manifestazione fino a 80 anni dopo *La sindrome di Fisher-Evans è una reazione aspecifica del corpo umano, determinata dai cambiamenti stagionali della pressione atmosferica.* __Dove? Per quello? Come?__ Prima di tutto bisogna sapere quali sono le reazioni stagionali e la dipendenza dal meteo. Nei pazienti con sindrome di Fisher-Evans, le riacutizzazioni stagionali si verificano in periodi diversi dell'anno, dalle riacutizzazioni primaverili in primavera e ottobre o novembre alle riacutizzazioni autunnali ed estive in alcuni casi. Tuttavia, le condizioni stagionali non sempre si manifestano con chiari periodi di riacutizzazione, ma la maggior parte delle riacutizzazioni durano comunque durante periodi di condizioni meteorologiche elevate. Prima che il medico fornisca raccomandazioni e prescriva un trattamento, deve determinare la stagione di massima esacerbazione della sindrome di Fisher-Evanes del paziente. In questo caso, il trattamento verrà selezionato in modo più accurato. __Consigli per curare la sindrome__ **Vacanze al mare**. Influenza benefica dell'ambiente marino