Fisher-Evans syndrom

Fisher-Evans syndrom

Fisher-Evans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av flera medfödda missbildningar.

Beskrivningen av syndromet presenterades först av amerikanska läkare J.A. Fisher och R.S. Evans 1971.

De viktigaste tecknen på Fisher-Evans syndrom:

1. kraniofaciala anomalier - mikrocefali, hypoplasi i mitten, hög gom

2. missbildningar av extremiteterna - syndaktyli, polydaktyli, hallux valgus

3. hämmande

4. mental retardation av olika svårighetsgrad

5. skada på hjärta, njurar, lever

6. syn- och hörselnedsättningar

Orsaken till syndromet är mutationer i EFTUD2-genen, lokaliserad på kromosom 17q21.31.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att korrigera utvecklingsfel. Prognosen för liv och hälsa är ogynnsam.

Således är Fisher-Evans syndrom en allvarlig multipel medfödd sjukdom som kräver en multidisciplinär inställning till behandling. Tidig diagnos och omfattande terapi kan förbättra patienternas livskvalitet.

Fisher-Evans syndrom: från den första manifestationen till 80 år efter det. För vad? Hur?__ Först och främst måste du veta vad säsongsreaktioner och väderberoende är. Hos patienter med Fisher–Evans syndrom inträffar säsongsexacerbationer vid olika tidpunkter på året, från vårexacerbationer på våren och oktober eller november till höst- och sommarexacerbationer i vissa fall. Säsongsmässiga förhållanden uppträder dock inte alltid med tydliga perioder av exacerbation, men ändå varar de flesta exacerbationer under perioder med förhöjda väderförhållanden. Innan läkaren ger rekommendationer och ordinerar behandling, måste han bestämma säsongen för maximal exacerbation av patientens Fisher-Evanes syndrom. I detta fall kommer behandlingen att väljas mest exakt. __Tips för behandling av syndromet__ **Sjöhelger**. Välgörande inverkan av den marina miljön