Синдром на Fisher-Evans

Синдром на Fisher-Evans

Синдромът на Fisher-Evans е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с множество вродени малформации.

Описанието на синдрома е представено за първи път от американски лекари J.A. Фишър и Р.С. Еванс през 1971 г.

Основните признаци на синдрома на Fisher-Evans:

1. краниофациални аномалии - микроцефалия, хипоплазия на средната част на лицето, високо небце

2. малформации на крайниците - синдактилия, полидактилия, халукс валгус

3. спиране на растежа

4. умствена изостаналост с различна тежест

5. увреждане на сърцето, бъбреците, черния дроб

6. зрителни и слухови увреждания

Причината за синдрома са мутации в гена EFTUD2, разположен на хромозома 17q21.31.

Лечението е предимно симптоматично и е насочено към коригиране на дефектите в развитието. Прогнозата за живота и здравето е неблагоприятна.

Следователно синдромът на Fisher-Evans е тежко множествено вродено заболяване, което изисква мултидисциплинарен подход към лечението. Ранната диагностика и цялостната терапия могат да подобрят качеството на живот на пациентите.

Синдром на Fisher-Evans: от първата проява до 80 години след нея *Синдромът на Fisher-Evans е неспецифична реакция на човешкото тяло, която се определя от сезонните промени в атмосферното налягане.* __Къде? За какво? Как?__ На първо място, трябва да знаете какви са сезонните реакции и зависимостта от времето. При пациенти със синдром на Fisher-Evans сезонните екзацербации се появяват през различни периоди от годината, от пролетни екзацербации през пролетта и октомври или ноември до есенни и летни екзацербации в някои случаи. Въпреки това, сезонните условия не винаги се появяват с ясни периоди на обостряне, но все пак повечето обостряния продължават по време на периоди на повишени метеорологични условия. Преди лекарят да даде препоръки и да предпише лечение, той трябва да определи сезона на максимално обостряне на синдрома на Fisher-Evanes на пациента. В този случай лечението ще бъде избрано най-точно. __Съвети за лечение на синдрома__ **Почивка на море**. Благоприятно влияние на морската среда