Σύνδρομο Fisher-Evans

Σύνδρομο Fisher-Evans

Το σύνδρομο Fisher-Evans είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες.

Η περιγραφή του συνδρόμου παρουσιάστηκε για πρώτη φορά από τους Αμερικανούς γιατρούς J.A. Fisher και R.S. Έβανς το 1971.

Τα κύρια σημάδια του συνδρόμου Fisher-Evans:

1. κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες - μικροκεφαλία, υποπλασία του μέσου προσώπου, υψηλή υπερώα

2. δυσπλασίες των άκρων - συνδακτυλία, πολυδακτυλία, βλαϊκός χαλασμός

3. καυχησιολογικά

4. νοητική υστέρηση ποικίλης σοβαρότητας

5. βλάβη στην καρδιά, στα νεφρά, στο συκώτι

6. προβλήματα όρασης και ακοής

Η αιτία του συνδρόμου είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο EFTUD2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q21.31.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στη διόρθωση αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία είναι δυσμενής.

Έτσι, το σύνδρομο Fisher-Evans είναι μια σοβαρή πολλαπλή συγγενής νόσος που απαιτεί μια διεπιστημονική προσέγγιση στη θεραπεία. Η έγκαιρη διάγνωση και η ολοκληρωμένη θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Σύνδρομο Fisher-Evans: από την πρώτη εκδήλωση έως 80 χρόνια μετά από αυτήν *Το σύνδρομο Fisher-Evans είναι μια μη ειδική αντίδραση του ανθρώπινου σώματος, η οποία καθορίζεται από τις εποχικές αλλαγές στην ατμοσφαιρική πίεση.* __Πού; Για τι? Πώς;__ Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να ξέρετε τι είναι οι εποχιακές αντιδράσεις και η εξάρτηση από τον καιρό. Σε ασθενείς με σύνδρομο Fisher–Evans, εποχικές παροξύνσεις συμβαίνουν σε διαφορετικές περιόδους του έτους, από τις ανοιξιάτικες παροξύνσεις την άνοιξη και τον Οκτώβριο ή τον Νοέμβριο έως τις παροξύνσεις του φθινοπώρου και του καλοκαιριού σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, οι εποχικές συνθήκες δεν εμφανίζονται πάντα με σαφείς περιόδους έξαρσης, αλλά και πάλι οι περισσότερες παροξύνσεις διαρκούν σε περιόδους αυξημένων καιρικών συνθηκών. Προτού ο γιατρός δώσει συστάσεις και συνταγογραφήσει θεραπεία, πρέπει να καθορίσει την εποχή της μέγιστης έξαρσης του συνδρόμου Fisher-Evanes του ασθενούς. Σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία θα επιλεγεί με μεγαλύτερη ακρίβεια. __Συμβουλές για την αντιμετώπιση του συνδρόμου__ **Θαλασσινές διακοπές**. Ευεργετική επίδραση του θαλάσσιου περιβάλλοντος