Zespół Fishera-Evansa

Zespół Fishera-Evansa

Zespół Fishera-Evansa to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi wadami wrodzonymi.

Opis zespołu po raz pierwszy przedstawili amerykańscy lekarze J.A. Fisher i R.S. Evansa w 1971 r.

Główne objawy zespołu Fishera-Evansa:

1. anomalie czaszkowo-twarzowe - małogłowie, hipoplazja środkowej części twarzy, wysokie podniebienie

2. wady rozwojowe kończyn - syndaktylia, polidaktylia, paluch koślawy

3. karłowatość

4. upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu

5. uszkodzenie serca, nerek, wątroby

6. wady wzroku i słuchu

Przyczyną zespołu są mutacje w genie EFTUD2, zlokalizowanym na chromosomie 17q21.31.

Leczenie ma charakter głównie objawowy i ma na celu korekcję wad rozwojowych. Rokowania dla życia i zdrowia są niekorzystne.

Zatem zespół Fishera-Evansa jest ciężką, wielorakotą chorobą wrodzoną wymagającą wielodyscyplinarnego podejścia do leczenia. Wczesna diagnoza i kompleksowa terapia mogą poprawić jakość życia pacjentów.

Zespół Fishera-Evansa: od pierwszych objawów do 80 lat po ich wystąpieniu *Zespół Fishera-Evansa to niespecyficzna reakcja organizmu człowieka, której uwarunkowaniem są sezonowe zmiany ciśnienia atmosferycznego.* __Gdzie? Po co? Jak?__ Przede wszystkim musisz wiedzieć, jakie są reakcje sezonowe i zależność od pogody. U pacjentów z zespołem Fishera-Evansa zaostrzenia sezonowe występują w różnych porach roku, od zaostrzeń wiosennych na wiosnę i w październiku lub listopadzie do zaostrzeń jesienno-letnich, w niektórych przypadkach. Jednakże warunki sezonowe nie zawsze pojawiają się z wyraźnymi okresami zaostrzeń, ale nadal większość zaostrzeń utrzymuje się w okresach podwyższonych warunków pogodowych. Zanim lekarz wyda zalecenia i przepisze leczenie, musi określić sezon maksymalnego zaostrzenia zespołu Fishera-Evanesa u pacjenta. W takim przypadku leczenie zostanie dobrane najdokładniej. __Wskazówki dotyczące leczenia syndromu__ **Wakacje nad morzem**. Korzystny wpływ środowiska morskiego