费雪-埃文斯综合症

费希尔-埃文斯综合征

Fisher-Evans 综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是多种先天性畸形。

该综合征的描述最早由美国医生 J.A.费舍尔和 R.S.埃文斯于 1971 年。

Fisher-Evans 综合征的主要症状:

  1. 颅面异常 - 小头畸形、中面部发育不全、高腭

  2. 四肢畸形 - 并指、多指、拇外翻

  3. 发育迟缓

  4. 不同程度的智力低下

  5. 对心脏、肾脏、肝脏造成损害

  6. 视力和听力障碍

该综合征的病因是位于染色体 17q21.31 上的 EFTUD2 基因突变。

治疗主要是对症治疗,旨在纠正发育缺陷。对生命和健康的预后是不利的。

因此,Fisher-Evans 综合征是一种严重的多发性先天性疾病,需要多学科的治疗方法。早期诊断和综合治疗可以提高患者的生活质量。



Fisher-Evans 综合征:从首次表现到出现后 80 年 *Fisher-Evans 综合征是人体的一种非特异性反应,由大气压力的季节变化决定。* __哪里?为了什么?如何?__ 首先,您需要了解什么是季节反应和天气依赖性。 Fisher-Evans 综合征患者的季节性恶化发生在一年中的不同时间,从春季和 10 月或 11 月的春季恶化到某些病例的秋季和夏季恶化。然而,季节性条件并不总是出现明显的恶化时期,但大多数恶化仍然在天气状况恶化期间持续。在医生给出建议和处方治疗之前,他必须确定患者费舍尔-埃文斯综合征最严重恶化的季节。在这种情况下,将选择最准确的治疗方法。 __治疗该综合症的技巧__ **海上假期**。海洋环境的有益影响