Fisher-Evans-Syndrom

Fisher-Evans-Syndrom

Das Fisher-Evans-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch mehrere angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Die Beschreibung des Syndroms wurde erstmals von den amerikanischen Ärzten J.A. vorgelegt. Fisher und R.S. Evans im Jahr 1971.

Die wichtigsten Anzeichen des Fisher-Evans-Syndroms:

1. kraniofaziale Anomalien – Mikrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, hoher Gaumen

2. Fehlbildungen der Gliedmaßen - Syndaktylie, Polydaktylie, Hallux valgus

3. Verkümmerung

4. geistige Behinderung unterschiedlicher Schwere

5. Schäden an Herz, Nieren, Leber

6. Seh- und Hörbehinderungen

Die Ursache des Syndroms sind Mutationen im EFTUD2-Gen, das sich auf Chromosom 17q21.31 befindet.

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt auf die Korrektur von Entwicklungsstörungen ab. Die Prognose für Leben und Gesundheit ist ungünstig.

Somit handelt es sich beim Fisher-Evans-Syndrom um eine schwere multiple angeborene Erkrankung, die einen multidisziplinären Behandlungsansatz erfordert. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Therapie können die Lebensqualität der Patienten verbessern.

Fisher-Evans-Syndrom: von der ersten Manifestation bis 80 Jahre danach *Das Fisher-Evans-Syndrom ist eine unspezifische Reaktion des menschlichen Körpers, die durch saisonale Veränderungen des Luftdrucks bestimmt wird.* __Wo? Wofür? Wie?__ Zunächst müssen Sie wissen, was saisonale Reaktionen und Wetterabhängigkeiten sind. Bei Patienten mit Fisher-Evans-Syndrom treten saisonale Exazerbationen zu verschiedenen Jahreszeiten auf, von Frühlingsexazerbationen im Frühjahr und Oktober oder November bis hin zu Herbst- und Sommerexazerbationen in einigen Fällen. Allerdings treten saisonale Bedingungen nicht immer mit eindeutigen Exazerbationsperioden auf, die meisten Exazerbationen dauern jedoch immer noch in Zeiten erhöhter Wetterbedingungen an. Bevor der Arzt Empfehlungen gibt und eine Behandlung verschreibt, muss er die Jahreszeit der maximalen Verschlimmerung des Fisher-Evanes-Syndroms des Patienten bestimmen. In diesem Fall wird die Behandlung am genauesten ausgewählt. __Tipps zur Behandlung des Syndroms__ **Urlaub am Meer**. Wohltuender Einfluss der Meeresumwelt