섬유소 안정화 인자 결핍

섬유소 안정화 인자(인자 XIII)의 결핍은 섬유소 안정화 과정의 붕괴로 인한 출혈 증가를 특징으로 하는 지혈계의 드문 유전성 질환입니다.

인자 XIII는 피브린 분자 사이의 가교 형성을 담당하며, 이는 강력한 피브린 응고를 형성합니다. 인자 XIII 결핍으로 인해 피브린 응고는 느슨하고 불안정한 상태로 유지되어 경미한 혈관 손상에도 혈액 손실이 증가합니다.

임상적으로 제13인자 결핍은 출혈성 체질, 즉 피부와 점막의 출혈 증가, 비강, 치은, 위장관 및 자궁 출혈로 나타납니다. 피하 혈종과 근육 및 내부 장기 출혈이 특징적입니다. 이 질병은 출생 직후 또는 어린 시절에 나타날 수 있습니다. 진단은 혈장 내 인자 XIII의 활성을 측정하여 이루어집니다.

치료는 출혈을 예방하기 위해 제13인자 농축액을 사용한 평생 대체 요법으로 구성됩니다. 적절한 치료를 받으면 예후는 좋습니다. 따라서 인자 XIII 결핍은 지혈계의 심각한 유전 질환으로, 생명을 위협하는 출혈을 예방하기 위해 평생 대체 요법이 필요합니다.

섬유소 안정화 인자 결핍 또는 글란츠만 혈전증

피브리노겐 결핍은 혈액 응고 시스템의 유전성 질환으로 혈전 형성 경향, 조직 및 상처에 대한 혈액 공급 불량을 동반합니다. 그들은 빨리 분해되는 능력을 가지고 있습니다. 결과적으로 미생물의 성장을 위한 기질이 생성됩니다. 상처의 염증이나 감염으로 인해 종창이 형성되고 다른 조직과 내부 장기가 손상될 가능성이 있습니다.

질병은 후천적일 수도 있고 유전적일 수도 있습니다. 저섬유소원혈증은 태아기 또는 생애 동안 섬유소원성 단백질의 결핍으로 인해 발생합니다. 보상 메커니즘은 응고 인자(프로트롬빈, 프로트롬비나제), 피브린 및 프로테오글리칸의 형성을 감소시키는 것입니다. 환자가 세 가지 이상의 인자가 결핍된 것으로 진단되면 파종성혈관내응고증후군이 발생할 위험이 있습니다.

**질병의 형성** 위반사항이 있는 경우