Thiếu hụt yếu tố ổn định Fibrin

Thiếu yếu tố ổn định fibrin (yếu tố XIII) là một bệnh di truyền hiếm gặp của hệ thống cầm máu, được đặc trưng bởi tình trạng chảy máu gia tăng do gián đoạn quá trình ổn định fibrin.

Yếu tố XIII chịu trách nhiệm hình thành các liên kết chéo giữa các phân tử fibrin, dẫn đến hình thành cục máu đông fibrin mạnh. Khi thiếu yếu tố XIII, cục máu đông vẫn lỏng lẻo và không ổn định, dẫn đến mất máu nhiều hơn ngay cả khi có tổn thương mạch máu nhỏ.

Trên lâm sàng, sự thiếu hụt yếu tố XIII được biểu hiện bằng tình trạng xuất huyết - tăng chảy máu ở da và niêm mạc, chảy máu mũi, nướu, đường tiêu hóa và tử cung. Đặc trưng là tụ máu dưới da và xuất huyết vào cơ và các cơ quan nội tạng. Bệnh có thể biểu hiện ngay sau khi sinh hoặc khi còn nhỏ. Chẩn đoán dựa trên việc xác định hoạt động của yếu tố XIII trong huyết tương.

Điều trị bao gồm liệu pháp thay thế suốt đời bằng chất cô đặc yếu tố XIII để ngăn ngừa chảy máu. Tiên lượng với điều trị đầy đủ là thuận lợi. Như vậy, thiếu yếu tố XIII là một bệnh di truyền nghiêm trọng của hệ thống cầm máu, cần điều trị thay thế suốt đời để ngăn ngừa chảy máu đe dọa tính mạng.

Thiếu yếu tố ổn định fibrin hoặc bệnh huyết khối Glanzmann

Thiếu Fibrinogen là bệnh di truyền của hệ thống đông máu, kèm theo xu hướng hình thành cục máu đông, lượng máu cung cấp đến các mô và vết thương kém. Chúng có khả năng phân hủy nhanh chóng. Kết quả là tạo ra chất nền cho sự phát triển của vi sinh vật. Khi vết thương bị viêm hoặc nhiễm trùng, có khả năng hình thành nhọt, sau đó là tổn thương các mô và cơ quan nội tạng khác.

Bệnh có thể mắc phải hoặc di truyền. Giảm fibrinogen máu phát triển do thiếu hụt protein fibrinogen trong giai đoạn trước khi sinh hoặc trong cuộc đời. Cơ chế bù trừ là làm giảm sự hình thành các yếu tố đông máu (protrombin, protrombinase), fibrin và proteoglycan. Nếu một bệnh nhân được chẩn đoán thiếu ba yếu tố trở lên thì có nguy cơ phát triển hội chứng đông máu nội mạch lan tỏa.

**Hình thành bệnh** Nếu có vi phạm