Niedobór czynnika stabilizującego fibrynę

Niedobór czynnika stabilizującego fibrynę (czynnika XIII) jest rzadką dziedziczną chorobą układu hemostatycznego, charakteryzującą się wzmożonym krwawieniem na skutek zakłócenia procesu stabilizacji fibryny.

Czynnik XIII odpowiada za powstawanie wiązań poprzecznych pomiędzy cząsteczkami fibryny, co prowadzi do powstania silnego skrzepu fibrynowego. Przy niedoborze czynnika XIII skrzep fibrynowy pozostaje luźny i niestabilny, co prowadzi do zwiększonej utraty krwi nawet przy niewielkim uszkodzeniu naczyń.

Klinicznie niedobór czynnika XIII objawia się skazą krwotoczną - zwiększonym krwawieniem ze skóry i błon śluzowych, krwawieniem z nosa, dziąseł, przewodu pokarmowego i macicy. Charakterystyczne są krwiaki podskórne oraz wylewy do mięśni i narządów wewnętrznych. Choroba może ujawnić się natychmiast po urodzeniu lub w dzieciństwie. Rozpoznanie opiera się na określeniu aktywności czynnika XIII w osoczu.

Leczenie polega na trwającej całe życie terapii zastępczej koncentratami czynnika XIII w celu zapobiegania krwawieniom. Rokowanie przy odpowiednim leczeniu jest korzystne. Zatem niedobór czynnika XIII jest ciężką dziedziczną chorobą układu hemostatycznego, wymagającą dożywotniej terapii zastępczej, aby zapobiec zagrażającym życiu krwawieniom.

Niedobór czynnika stabilizującego fibrynę lub trombastenia Glanzmanna

Niedobór fibrynogenu jest dziedziczną chorobą układu krzepnięcia krwi, której towarzyszy tendencja do tworzenia się zakrzepów, słabe ukrwienie tkanek i ran. Mają zdolność szybkiego rozkładu. W efekcie powstaje podłoże do wzrostu mikroorganizmów. W przypadku zapalenia lub zakażenia rany istnieje możliwość powstania karbunkułu, a następnie uszkodzenia innych tkanek i narządów wewnętrznych.

Choroba może być nabyta lub dziedziczna. Hipofibrynogenemia rozwija się na skutek niedoboru białek fibrynogennych w okresie prenatalnym lub w ciągu życia. Mechanizm kompensacyjny polega na ograniczaniu powstawania czynników krzepnięcia (protrombiny, protrombinazy), fibryny i proteoglikanów. Jeśli u pacjenta zdiagnozowany zostanie niedobór trzech lub więcej czynników, istnieje ryzyko rozwoju zespołu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego.

**Powstanie choroby** W przypadku naruszenia