Brist på fibrinstabiliserande faktor

Brist på fibrinstabiliserande faktor (faktor XIII) är en sällsynt ärftlig sjukdom i det hemostatiska systemet, kännetecknad av ökad blödning på grund av avbrott i processen för fibrinstabilisering.

Faktor XIII är ansvarig för bildandet av tvärbindningar mellan fibrinmolekyler, vilket leder till bildandet av en stark fibrinpropp. Med faktor XIII-brist förblir fibrinproppen lös och instabil, vilket leder till ökad blodförlust även vid mindre kärlskador.

Kliniskt manifesteras faktor XIII-brist av hemorragisk diatese - ökad blödning av hud och slemhinnor, nasal, gingival, gastrointestinal och livmoderblödning. Subkutana hematom och blödningar i muskler och inre organ är karakteristiska. Sjukdomen kan visa sig omedelbart efter födseln eller i barndomen. Diagnos baseras på att bestämma aktiviteten av faktor XIII i plasma.

Behandlingen består av livslång ersättningsterapi med faktor XIII-koncentrat för att förhindra blödning. Prognosen med adekvat terapi är gynnsam. Faktor XIII-brist är således en allvarlig ärftlig sjukdom i det hemostatiska systemet, som kräver livslång ersättningsterapi för att förhindra livshotande blödning.

Brist på fibrinstabiliserande faktor eller Glanzmanns trombasteni

Fibrinogenbrist är en ärftlig sjukdom i blodkoagulationssystemet, åtföljd av en tendens att bilda blodproppar, dålig blodtillförsel till vävnader och sår. De har förmågan att bryta ner snabbt. Som ett resultat skapas ett substrat för tillväxt av mikroorganismer. Med inflammation eller infektion i såret finns det en möjlighet för karbunkelbildning, följt av skador på andra vävnader och inre organ.

Sjukdomen kan vara förvärvad eller ärftlig. Hypofibrinogenemi utvecklas som ett resultat av brist på fibrinogena proteiner under prenatalperioden eller under livet. Kompensationsmekanismen är att minska bildningen av koagulationsfaktorer (protrombin, protrombinas), fibrin och proteoglykaner. Om en patient diagnostiseras med en brist på tre eller flera faktorer, finns det en risk för att utveckla spritt intravaskulärt koagulationssyndrom.

**Sjukdomsbildning** Om det finns en kränkning