Nedostatek fibrinového stabilizačního faktoru

Deficit fibrin-stabilizačního faktoru (faktor XIII) je vzácné dědičné onemocnění hemostatického systému, charakterizované zvýšenou krvácivostí v důsledku narušení procesu stabilizace fibrinu.

Faktor XIII je zodpovědný za tvorbu příčných vazeb mezi molekulami fibrinu, což vede k vytvoření silné fibrinové sraženiny. Při nedostatku faktoru XIII zůstává fibrinová sraženina volná a nestabilní, což vede ke zvýšeným ztrátám krve i při malém poškození cév.

Klinicky se nedostatek faktoru XIII projevuje hemoragickou diatézou – zvýšenou krvácivostí kůže a sliznic, krvácením z nosu, dásní, gastrointestinálního traktu a dělohy. Charakteristické jsou podkožní hematomy a krvácení do svalů a vnitřních orgánů. Onemocnění se může projevit hned po narození nebo v dětství. Diagnostika je založena na stanovení aktivity faktoru XIII v plazmě.

Léčba spočívá v celoživotní substituční léčbě koncentráty faktoru XIII k prevenci krvácení. Prognóza s adekvátní léčbou je příznivá. Deficit faktoru XIII je tedy závažným dědičným onemocněním hemostatického systému, vyžadujícím celoživotní substituční léčbu, aby se zabránilo život ohrožujícímu krvácení.

Nedostatek faktoru stabilizujícího fibrin nebo Glanzmannova trombastenie

Nedostatek fibrinogenu je dědičné onemocnění systému srážení krve, provázené sklonem k tvorbě krevních sraženin, špatným prokrvením tkání a ran. Mají schopnost rychle se rozkládat. Díky tomu vzniká substrát pro růst mikroorganismů. Při zánětu nebo infekci rány existuje možnost tvorby karbunkulu s následným poškozením dalších tkání a vnitřních orgánů.

Onemocnění může být získané nebo dědičné. Hypofibrinogenemie vzniká v důsledku deficitu fibrinogenních proteinů v prenatálním období nebo během života. Kompenzačním mechanismem je snížení tvorby koagulačních faktorů (protrombin, protrombináza), fibrinu a proteoglykanů. Pokud je u pacienta diagnostikován deficit tří a více faktorů, pak existuje riziko rozvoje syndromu diseminované intravaskulární koagulace.

**Vznik nemoci** Pokud dojde k porušení